TMEM106B

gen de la especie Homo sapiens

La proteína transmembrana 106B (TMEM106B) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMEM106B.[1]

Proteína transmembrana 106B
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos:
Identificadores
Símbolos TMEM106B (HGNC: 22407) MGC33727,FLJ11273, HLD16
Identificadores
externos
Locus Cr. 7 P21.3
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
54664 71900
UniProt
Q9NUM4 Q80X71
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

Funciones

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Se ha visto que TMEM106B participa en[2][3]​:

  • Morfogénesis y mantenimiento de dendritas.
  • Regulación del tráfico lisosomal neuronal a través de su interacción con MAP6.
  • Ramificación de dendritas.

Implicaciones patológicas

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Las variaciones genéticas de TMEM106B son consideradas un factor de riesgo para el desarrollo de demencia frontotemporal[4][5]​, la esclerosis hipocampal[6][7][8]​ y la enfermedad de Alzheimer[9][10][11]​. Se cree que estas variaciones genéticas producen alteraciones en los mecanismos celulares que degradan las proteínas mal plegadas favoreciendo la acumulación de péptido β amiloide y TDP-43 mal plegadas y su agregación.

Referencias

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  1. «TMEM106B transmembrane protein 106B [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  2. Brady, Owen A.; Zheng, Yanqiu; Murphy, Kira; Huang, Marshall; Hu, Fenghua (15 de febrero de 2013). «The frontotemporal lobar degeneration risk factor, TMEM106B, regulates lysosomal morphology and function». Human Molecular Genetics 22 (4): 685-695. ISSN 1460-2083. PMC 3554197. PMID 23136129. doi:10.1093/hmg/dds475. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  3. Schwenk, Benjamin M.; Lang, Christina M.; Hogl, Sebastian; Tahirovic, Sabina; Orozco, Denise; Rentzsch, Kristin; Lichtenthaler, Stefan F.; Hoogenraad, Casper C. et al. (3 de marzo de 2014). «The FTLD risk factor TMEM106B and MAP6 control dendritic trafficking of lysosomes». The EMBO journal 33 (5): 450-467. ISSN 1460-2075. PMC 3989627. PMID 24357581. doi:10.1002/embj.201385857. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  4. Greaves, Caroline V.; Rohrer, Jonathan D. (2019-08). «An update on genetic frontotemporal dementia». Journal of Neurology 266 (8): 2075-2086. ISSN 1432-1459. PMC 6647117. PMID 31119452. doi:10.1007/s00415-019-09363-4. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  5. Rostgaard, Nina; Roos, Peter; Budtz-Jørgensen, Esben; Johannsen, Peter; Waldemar, Gunhild; Nørremølle, Anne; Lindquist, Suzanne G.; Gydesen, Susanne et al. (2017-11). «TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)». Neurobiology of Aging 59: 221.e1-221.e7. ISSN 1558-1497. PMID 28888721. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.06.026. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  6. Nicholson, Alexandra M.; Rademakers, Rosa (2016-11). «What we know about TMEM106B in neurodegeneration». Acta neuropathologica 132 (5): 639-651. ISSN 0001-6322. PMC 5074873. PMID 27543298. doi:10.1007/s00401-016-1610-9. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  7. Yu, Lei; De Jager, Philip L.; Yang, Jingyun; Trojanowski, John Q.; Bennett, David A.; Schneider, Julie A. (3 de marzo de 2015). «The TMEM106B locus and TDP-43 pathology in older persons without FTLD». Neurology 84 (9): 927-934. ISSN 1526-632X. PMC 4351662. PMID 25653292. doi:10.1212/WNL.0000000000001313. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  8. Nelson, Peter T.; Wang, Wang-Xia; Partch, Amanda B.; Monsell, Sarah E.; Valladares, Otto; Ellingson, Sally R.; Wilfred, Bernard R.; Naj, Adam C. et al. (2015-01). «Reassessment of risk genotypes (GRN, TMEM106B, and ABCC9 variants) associated with hippocampal sclerosis of aging pathology». Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 74 (1): 75-84. ISSN 1554-6578. PMC 4270894. PMID 25470345. doi:10.1097/NEN.0000000000000151. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  9. Wightman, Douglas P.; Jansen, Iris E.; Savage, Jeanne E.; Shadrin, Alexey A.; Bahrami, Shahram; Holland, Dominic; Rongve, Arvid; Børte, Sigrid et al. (2021-09). «A genome-wide association study with 1,126,563 individuals identifies new risk loci for Alzheimer’s disease». Nature Genetics (en inglés) 53 (9): 1276-1282. ISSN 1546-1718. doi:10.1038/s41588-021-00921-z. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  10. Rosa, Rutherford, Nicola J. Carrasquillo, Minerva M. Li, Ma Bisceglio, Gina Menke, Joshua Josephs, Keith A. Parisi, Joseph E. Petersen, Ronald C. Graff-Radford, Neill R. Younkin, Steven G. Dickson, Dennis W. Rademakers, (14 de agosto de 2012). TMEM106B risk variant is implicated in the pathologic presentation of Alzheimer disease. Lippincott Williams & Wilkins. OCLC 862126441. Consultado el 7 de diciembre de 2021. 
  11. Jun, G.; Ibrahim-Verbaas, C. A.; Vronskaya, M.; Lambert, J.-C.; Chung, J.; Naj, A. C.; Kunkle, B. W.; Wang, L.-S. et al. (2016-01). «A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein». Molecular Psychiatry 21 (1): 108-117. ISSN 1476-5578. PMC 4573764. PMID 25778476. doi:10.1038/mp.2015.23. Consultado el 7 de diciembre de 2021.