ATP7B

ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2ARF , 2EW9 , 2KOY , 2LQB , 2ROP Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	ATP7B (HGNC: 870) WND
Identificadores; externos	OMIM: 606882 ; HomoloGene: 20063 ; EBI: ATP7B; GeneCards: Gen ATP7B; UniProt: ATP7B; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	3.6.3.4
Locus	Cr. 13 q14.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
540	11979
Véase HS	Véase MM
P35670	Q64446
NM_000053	NM_007511
NP_000044	NP_031537
Cr. 13:; 52.51 – 52.59 Mb	Cr. 8:; 21.99 – 22.06 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu⁺⁺). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.^[1]^[2]^[3]

Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.^[4]

Referencias editar

↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067.
↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497.
↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363.
↑ «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.

Véase también editar

Enfermedad de Wilson

Datos: Q419611

[pmid16884690-1] Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067.

[pmid10497213-2] Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497.

[pmid10557326-3] Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363.

[4] «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.

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