Enfermedad de Kennedy
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.[1] No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.[2]
| Enfermedad de Kennedy | ||
|---|---|---|
| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | Calambres musculares | |
| Causas | Mutación en el gen AR | |
| Sinónimos | ||
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Amiotrofia bulboespinal ligada al X Atrofia muscular bulbar y espinal Atrofia muscular bulboespinal | ||
Frecuencia editar
Se estima que existe un caso por cada 30.000 varones.
Síntomas editar
Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.[3]
Sinónimos editar
- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
- Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.
Referencias editar
- ↑ Unidad de neurocirugía RGS: Enfermedades de la motoneurona superior e inferior. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Enfermedades de la neurona motora. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ Orphanet: Enfermedad de Kennedy. Consultado el 7 de octubre de 2013
Datos: Q1995327
Multimedia: Spinal and bulbar muscular atrophy / Q1995327
