Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.​

Mucopolisacaridosis
Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas
Especialidad	endocrinología

Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Individuos normales al nacimiento. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan anormalmente en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

La degradación de mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo o vasos sanguíneos.

Clasificación

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:

• Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
• Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominada sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
• Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
• Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

Enlaces externos

• Sitio web de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
• Manual Merck Capítulo sobre Trastornos Musculoesqueléticos Infantiles.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Mucopolisacaridosis Tipo III O Síndrome de Sanfilippo

• Datos: Q1479681
• Multimedia: Mucopolysaccharidoses / Q1479681