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La acondrogénesis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, provocando miembros y tronco muy cortos, así como diferentes trastornos del esqueleto. Los niños afectados mueren generalmente antes de nacer o poco después del parto. Se distinguen 3 formas de la enfermedad que se denominan 1A, 1B y 2. La frecuencia de aparición es escasa, por lo que se considera una enfermedad rara, presentándose aproximadamente un caso por cada 50.000 nacimientos. Las formas 1A y 1B se heredan según un patrón autosómico recesivo, mientras que la 2 es de tipo autosómico dominante y casi siempre se debe a una mutación nueva por lo que no se hereda de los progenitores.[1]

Acondrogénesis
Achondrogenesis type I.jpg
Acondrogénesis tipo I
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q77.0
OMIM 600972
Orphanet 932
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ReferenciasEditar

  1. Achondrogenesis. Genetics Home Reference. Consultado el 17 de enero de 2013.