Anexo:CIE-10 Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

El listado de malformaciones congénitas, deformaciones y aberraciones cromosómicas es el decimoséptimo capítulo de la lista de códigos CIE-10. (Véase también Clasificación Internacional de Enfermedades para Oncología.)

(Q00-Q09) Enfermedades congénitas del sistema nervioso

- (Q00) Anencefalia y malformaciones congénitas similares
  - (Q00.0) Anencefalia
  - (Q00.1) Craneorraquisquisis
  - (Q00.2) Iniencefalia
- (Q01) Encefalocele
  - (Q01.0) Encefalocele frontal
  - (Q01.1) Encefalocele nasofrontal
  - (Q01.2) Encefalocele occipital
  - (Q01.8) Encefalocele de otros sitios
  - (Q01.9) Encefalocele, no especificado
- (Q02) Microcefalia
- (Q03) Hidrocéfalo congénito
  - (Q03.0) Malformaciones del acueducto de Silvio
  - (Q03.1) Atresia de los agujeros de Magendie y de Luschka
  - (Q03.8) Otros hidrocéfalos congénitos
  - (Q03.9) Hidrocéfalo congénito, no especificado
- (Q04) Otras malformaciones congénitas del encéfalo
  - (Q04.0) Malformaciones congénitas del cuerpo calloso
  - (Q04.1) Arrinencefalia
  - (Q04.2) Holoprosencefalia
  - (Q04.3) Otras anomalías hipoplásicas del encéfalo
  - (Q04.4) Displasia opticoseptal
  - (Q04.5) Megalencefalia
  - (Q04.6) Quistes cerebrales congénitos
  - (Q04.8) Otras malformaciones congénitas del encéfalo, especificadas
  - (Q04.9) Malformación congénita del encéfalo, no especificada
- (Q05) Espina bífida
  - (Q05.0) Espina bífida cervical con hidrocéfalo
  - (Q05.1) Espina bífida torácica con hidrocéfalo
  - (Q05.2) Espina bífida lumbar con hidrocéfalo
  - (Q05.3) Espina bífida sacra con hidrocéfalo
  - (Q05.4) Espina bífida con hidrocéfalo, sin otra especificación
  - (Q05.5) Espina bífida cervical sin hidrocéfalo Q05.6 Espina bífida torácica sin hidrocéfalo
  - (Q05.7) Espina bífida lumbar sin hidrocéfalo Q05.8 Espina bífida sacra sin hidrocéfalo
  - (Q05.9) Espina bífida, no especificada
- (Q06) Otras malformaciones congénitas de la médula espinal
  - (Q06.0) Amielia
  - (Q06.1) Hipoplasia y displasia de la médula espinal
  - (Q06.2) Diastematomielia
  - (Q06.3) Otras anomalías congénitas de la cola de caballo
  - (Q06.4) Hidromielia
  - (Q06.8) Otras malformaciones congénitas especificadas de la médula espinal
  - (Q06.9) Malformación congénita de la médula espinal, no especificada
- (Q07) Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso
  - (Q07.0) Síndrome de Arnold-Chiari
  - (Q07.8) Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso, especificadas
  - (Q07.9) Malformación congénita del sistema nervioso, no especificada

(Q10-Q18) Enfermedades congénitas de los ojos, cara y cuello

- (Q10) Malformaciones congénitas de los párpados, del aparato lagrimal y de la órbita
  - (Q10.0) Blefaroptosis congénita
  - (Q10.1) Ectropión congénito
  - (Q10.2) Entropión congénito
  - (Q10.3) Otras malformaciones congénitas de los párpados
  - (Q10.4) Ausencia y agenesia del aparato lagrimal
  - (Q10.5) Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimal
  - (Q10.6) Otras malformaciones congénitas del aparato lagrimal
  - (Q10.7) Malformación congénita de la órbita
- (Q11) Anoftalmía, microftalmía y macroftalmía
  - (Q11.0) Globo ocular quístico
  - (Q11.1) Otras anoftalmías
  - (Q11.2) Microftalmía
  - (Q11.3) Macroftalmía
- (Q12) Malformaciones congénitas del cristalino
  - (Q12.0) Catarata congénita
  - (Q12.1) Desplazamiento congénito del cristalino
  - (Q12.2) Coloboma del cristalino
  - (Q12.3) Afaquia congénita
  - (Q12.4) Esferofaquia
  - (Q12.8) Otras malformaciones congénitas del cristalino
  - (Q12.9) Malformación congénita del cristalino, no especificada
- (Q13) Malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo
  - (Q13.0) Coloboma del iris
  - (Q13.1) Ausencia del iris
  - (Q13.2) Otras malformaciones congénitas del iris
  - (Q13.3) Opacidad corneal congénita
  - (Q13.4) Otras malformaciones congénitas de la córnea
  - (Q13.5) Esclerótica azul
  - (Q13.8) Otras malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo
  - (Q13.9) Malformación congénita del segmento anterior del ojo, no especificada
- (Q14) Malformaciones congénitas del segmento posterior del ojo
  - (Q14.0) Malformación congénita del humor vítreo
  - (Q14.1) Malformación congénita de la retina
  - (Q14.2) Malformación congénita del disco óptico
  - (Q14.3) Malformación congénita de la coroides
  - (Q14.8) Otras malformaciones congénitas del segmento posterior del ojo
  - (Q14.9) Malformación congénita del segmento posterior del ojo, no especificada
- (Q15) Otras malformaciones congénitas del ojo
  - (Q15.0) Glaucoma congénito
  - (Q15.8) Otras malformaciones congénitas del ojo, especificadas
  - (Q15.9) Malformaciones congénitas del ojo, no especificadas
- (Q16) Malformaciones congénitas del oído que causan alteración de la audición
  - (Q16.0) Ausencia congénita del pabellón (de la oreja)
  - (Q16.1) Ausencia congénita, atresia o estrechez del conducto auditivo (externo)
  - (Q16.2) Ausencia de la trompa de Eustaquio
  - (Q16.3) Malformación congénita de los huesecillos del oído
  - (Q16.4) Otras malformaciones congénitas del oído medio
  - (Q16.5) Malformación congénita del oído interno
  - (Q16.9) Malformación congénita del oído que causa alteración de la audición, sin otra especificación
- (Q17) Otras malformaciones congénitas del oído
  - (Q17.0) Otras malformaciones congénitas del oído
  - (Q17.0) Oreja supernumeraria
  - (Q17.1) Macrotia
  - (Q17.2) Microtia
  - (Q17.3) Otras deformidades del pabellón auricular
  - (Q17.4) Anomalía de la posición de la oreja
  - (Q17.5) Oreja prominente
  - (Q17.8) Otras malformaciones congénitas del oído, especificadas
  - (Q17.9) Malformación congénita del oído, no especificada
- (Q18) Otras malformaciones congénitas de la cara y del cuello
  - (Q18.0) Seno, fístula o quiste de la hendidura branquial
  - (Q18.1) Seno y quiste preauricular
  - (Q18.2) Otras malformaciones de las hendiduras branquiales
  - (Q18.3) Pterigión del cuello
  - (Q18.4) Macrostomía
  - (Q18.5) Microstomía
  - (Q18.6) Macroqueilia
  - (Q18.7) Microqueilia
  - (Q18.8) Otras malformaciones congénitas especificadas de cara y cuello
  - (Q18.9) Malformación congénita de la cara y del cuello, no especificada

(Q20-Q28) Enfermedades congénitas del sistema circulatorio

- (Q20) Malformaciones congénitas de las cámaras cardíacas y sus conexiones
  - (Q20.0) Tronco arterioso común
  - (Q20.1) Transposición de los grandes vasos en ventrículo derecho
  - (Q20.2) Transposición de los grandes vasos en ventrículo izquierdo
  - (Q20.3) Discordancia de la conexión ventriculoarterial
    - Transposición de los grandes vasos
  - (Q20.4) Ventrículo con doble entrada
  - (Q20.5) Discordancia de la conexión auriculoventricular
  - (Q20.6) Isomerismo de los apéndices auriculares
  - (Q20.8) Otras malformaciones congénitas de las cámaras cardíacas y sus conexiones
  - (Q20.9) Malformación congénita de las cámaras cardíacas y sus conexiones, no especificada
- (Q21) Malformaciones congénitas de los tabiques cardíacos
  - (Q21.0) Defecto del tabique ventricular
  - (Q21.1) Defecto del tabique auricular
  - (Q21.2) Defecto del tabique auriculoventricular
  - (Q21.3) Tetralogía de Fallot
  - (Q21.4) Defecto del tabique aortopulmonar
  - (Q21.8) Otras malformaciones congénitas de los tabiques cardíacos
  - (Q21.9) Malformación congénita del tabique cardíaco, no especificada
- (Q22) Malformaciones congénitas de las válvulas pulmonar y tricúspide
  - (Q22.0) Atresia de la válvula pulmonar
  - (Q22.1) Estenosis congénita de la válvula pulmonar
  - (Q22.2) Insuficiencia congénita de la válvula pulmonar
  - (Q22.3) Otras malformaciones congénitas de la válvula pulmonar
  - (Q22.4) Estenosis congénita de la válvula tricúspide
    - Atresia tricuspídea
  - (Q22.5) Anomalía de Ebstein
  - (Q22.6) Síndrome de hipoplasia del corazón derecho
  - (Q22.8) Otras malformaciones congénitas de la válvula tricúspide
  - (Q22.9) Malformación congénita de la válvula tricúspide, no especificada
- (Q23) Malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitral
  - (Q23.0) Estenosis congénita de la válvula aórtica
  - (Q23.1) Insuficiencia congénita de la válvula aórtica
  - (Q23.2) Estenosis mitral congénita
  - (Q23.3) Insuficiencia mitral congénita
  - (Q23.4) Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
  - (Q23.8) Otras malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitral
  - (Q23.9) Malformación congénita de las válvulas aórtica y mitral, no especificada
- (Q24) Otras malformaciones congénitas del corazón
  - (Q24.0) Dextrocardia
  - (Q24.1) Levocardia
  - (Q24.2) Corazón triauricular
  - (Q24.3) Estenosis del infundíbulo pulmonar
  - (Q24.4) Estenosis subaórtica congénita
  - (Q24.5) Malformación de los vasos coronarios
  - (Q24.6) Bloqueo cardíaco congénito
  - (Q24.8) Otras malformaciones congénitas del corazón, especificadas
  - (Q24.9) Malformación congénita del corazón, no especificada
- (Q25) Malformaciones congénitas de las grandes arterias
  - (Q25.0) Conducto arterioso permeable
  - (Q25.1) Coartación de la aorta
  - (Q25.2) Atresia de la aorta
  - (Q25.3) Estenosis de la aorta
  - (Q25.4) Otras malformaciones congénitas de la aorta
  - (Q25.5) Atresia de la arteria pulmonar
  - (Q25.6) Estenosis de la arteria pulmonar
  - (Q25.7) Otras malformaciones congénitas de la arteria pulmonar
  - (Q25.8) Otras malformaciones congénitas de las grandes arterias
  - (Q25.9) Malformación congénita de las grandes arterias, no especificada
- (Q26) Malformaciones congénitas de las grandes venas
  - (Q26.0) Estenosis congénita de la vena cava
  - (Q26.1) Persistencia de la vena cava superior izquierda
  - (Q26.2) Conexión anómala total de las venas pulmonares
  - (Q26.3) Conexión anómala parcial de las venas pulmonares
  - (Q26.4) Conexión anómala de las venas pulmonares, sin otra especificación
  - (Q26.5) Conexión anómala de la vena porta
  - (Q26.6) Fístula arteria hepática-vena porta
  - (Q26.8) Otras malformaciones congénitas de las grandes venas
  - (Q26.9) Malformación congénita de las grandes venas, no especificada
- (Q27) Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico
  - (Q27.0) Ausencia e hipoplasia congénita de la arteria umbilical
  - (Q27.1) Estenosis congénita de la arteria renal
  - (Q27.2) Otras malformaciones congénitas de la arteria renal
  - (Q27.3) Malformación arteriovenosa periférica
  - (Q27.4) Flebectasia congénita
  - (Q27.8) Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico, especificadas
  - (Q27.9) Malformación congénita del sistema vascular periférico, no especificada
- (Q28) Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio
  - (Q28.0) Malformación arteriovenosa de los vasos precerebrales
  - (Q28.1) Otras malformaciones de los vasos precerebrales
  - (Q28.2) Malformación arteriovenosa de los vasos cerebrales
  - (Q28.3) Otras malformaciones de los vasos cerebrales
  - (Q28.8) Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio, especificadas
  - (Q28.9) Malformación congénita del sistema circulatorio, no especificada

(Q30-Q34) Enfermedades congénitas del aparato respiratorio

- (Q30) Malformaciones congénitas de la nariz
  - (Q30.0) Atresia de las coanas
  - (Q30.1) Agenesia o hipoplasia de la nariz
  - (Q30.2) Hendidura, fisura o muesca de la nariz
  - (Q30.3) Perforación congénita del tabique nasal
  - (Q30.8) Otras malformaciones congénitas de la nariz
  - (Q30.9) Malformación congénita de la nariz, no especificada
- (Q31) Malformaciones congénitas de la laringe
  - (Q31.0) Pterigión de la laringe
  - (Q31.1) Estenosis subglótica congénita
  - (Q31.2) Hipoplasia laríngea
  - (Q31.3) Laringocele
  - (Q31.4) Estridor laríngeo congénito
  - (Q31.8) Otras malformaciones congénitas de la laringe
  - (Q31.9) Malformación congénita de la laringe, no especificada
- (Q32) Malformaciones congénitas de la tráquea y de los bronquios
  - (Q32.0) Traqueomalacia congénita
  - (Q32.1) Otras malformaciones congénitas de la tráquea
  - (Q32.2) Broncomalacia congénita
  - (Q32.3) Estenosis congénita de los bronquios
  - (Q32.4) Otras malformaciones congénitas de los bronquios
- (Q33) Malformaciones congénitas del pulmón
  - (Q33.0) Quiste pulmonar congénito
  - (Q33.1) Lóbulo pulmonar supernumerario
  - (Q33.2) Secuestro del pulmón
  - (Q33.3) Agenesia del pulmón
  - (Q33.4) Bronquiectasia congénita
  - (Q33.5) Tejido ectópico en el pulmón
  - (Q33.6) Hipoplasia y displasia pulmonar
  - (Q33.8) Otras malformaciones congénitas del pulmón
  - (Q33.9) Malformación congénita del pulmón, no especificada
- (Q34) Otras malformaciones congénitas del sistema respiratorio
  - (Q34.0) Anomalía de la pleura
  - (Q34.1) Quiste congénito del mediastino
  - (Q34.8) Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema respiratorio
  - (Q34.9) Malformación congénita del sistema respiratorio, no especificada

(Q35-Q38) Malformaciones de labios, boca y paladar

- (Q35) Fisura del paladar
  - (Q35.0) Fisura del paladar duro, bilateral
  - (Q35.1) Fisura del paladar duro, unilateral
  - (Q35.2) Fisura del paladar blando, bilateral
  - (Q35.3) Fisura del paladar blando, unilateral
  - (Q35.4) Fisura del paladar duro y del paladar blando, bilateral
  - (Q35.5) Fisura del paladar duro y del paladar blando, unilateral
  - (Q35.6) Fisura del paladar, línea media
  - (Q35.7) Fisura de la úvula
  - (Q35.8) Fisura del paladar bilateral, sin otra especificación
  - (Q35.9) Fisura del paladar unilateral, sin otra especificación
- (Q36) Labio leporino
  - (Q36.0) Labio leporino, bilateral
  - (Q36.1) Labio leporino, línea media
  - (Q36.9) Labio leporino, unilateral
- (Q37) Fisura del paladar con labio leporino
  - (Q37.0) Fisura del paladar duro con labio leporino, bilateral
  - (Q37.1) Fisura del paladar duro con labio leporino, unilateral
  - (Q37.2) Fisura del paladar blando con labio leporino, bilateral
  - (Q37.3) Fisura del paladar blando con labio leporino, unilateral
  - (Q37.4) Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino, bilateral
  - (Q37.5) Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino, unilateral
  - (Q37.8) Fisura del paladar con labio leporino bilateral, sin otra especificación
  - (Q37.9) Fisura del paladar con labio leporino unilateral, sin otra especificación
- (Q38) Otras malformaciones congénitas de la lengua, de la boca y de la faringe
  - (Q38.0) Malformaciones congénitas de los labios, no clasificadas en otra parte
  - (Q38.1) Anquiloglosia
  - (Q38.2) Macroglosia
  - (Q38.3) Otras malformaciones congénitas de la lengua
  - (Q38.4) Malformaciones congénitas de las glándulas y de los conductos salivales
  - (Q38.5) Malformaciones congénitas del paladar, no clasificadas en otra parte
  - (Q38.6) Otras malformaciones congénitas de la boca
  - (Q38.7) Divertículo faríngeo
  - (Q38.8) Otras malformaciones congénitas de la faringe

(Q39-Q45) Otras malformaciones del tracto digestivo

- (Q39) Malformaciones congénitas del esófago
  - (Q39.0) Atresia del esófago sin mención de fístula
  - (Q39.1) Atresia del esófago con fístula traqueoesofágica
  - (Q39.2) Fístula traqueoesofágica congénita sin mención de atresia
  - (Q39.3) Estrechez o estenosis congénita del esófago
  - (Q39.4) Pterigión del esófago
  - (Q39.5) Dilatación congénita del esófago
  - (Q39.6) Divertículo del esófago
  - (Q39.8) Otras malformaciones congénitas del esófago
  - (Q39.9) Malformación congénita del esófago, no especificada
- (Q40) Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivo
  - (Q40.0) Estenosis hipertrófica congénita del píloro
  - (Q40.1) Hernia hiatal congénita
  - (Q40.2) Otras malformaciones congénitas del estómago, especificadas
  - (Q40.3) Malformación congénita del estómago, no especificada
  - (Q40.8) Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivo
  - (Q40.9) Malformación congénita de la parte superior del tubo digestivo, no especificada
- (Q41) Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
  - (Q41.0) Ausencia, atresia y estenosis congénita del duodeno
  - (Q41.1) Ausencia, atresia y estenosis congénita del yeyuno
  - (Q41.2) Ausencia, atresia y estenosis congénita del íleon
  - (Q41.8) Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes especificadas del intestino delgado
  - (Q41.9) Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado, parte no especificada
- (Q42) Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso
  - (Q42.0) Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, con fístula
  - (Q42.1) Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, sin fístula
  - (Q42.2) Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, con fístula
  - (Q42.3) Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, sin fístula
  - (Q42.8) Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso
  - (Q42.9) Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso, parte no especificada
- (Q43) Otras malformaciones congénitas del intestino
  - (Q43.0) Divertículo de Meckel
  - (Q43.1) Enfermedad de Hirschsprung
  - (Q43.2) Otros trastornos funcionales congénitos del colon
  - (Q43.3) Malformaciones congénitas de la fijación del intestino
  - (Q43.4) Duplicación del intestino
  - (Q43.5) Ano ectópico
  - (Q43.6) Fístula congénita del recto y del ano
  - (Q43.7) Persistencia de la cloaca
  - (Q43.8) Otras malformaciones congénitas del intestino, especificadas
  - (Q43.9) Malformación congénita del intestino, no especificada
- (Q44) Malformaciones congénitas de la vesícula biliar, de los conductos biliares y del hígado
  - (Q44.0) Agenesia, aplasia e hipoplasia de la vesícula biliar
  - (Q44.1) Otras malformaciones congénitas de la vesícula biliar
  - (Q44.2) Atresia de los conductos biliares
  - (Q44.3) Estrechez y estenosis congénita de los conductos biliares
  - (Q44.4) Quiste del colédoco
  - (Q44.5) Otras malformaciones congénitas de los conductos biliares
  - (Q44.6) Enfermedad quística del hígado
  - (Q44.7) Otras malformaciones congénitas del hígado
- (Q45) Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
  - (Q45.0) Agenesia, aplasia e hipoplasia del páncreas
  - (Q45.1) Páncreas anular
  - (Q45.2) Quiste congénito del páncreas
  - (Q45.3) Otras malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreático
  - (Q45.8) Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo, especificadas
  - (Q45.9) Malformación congénita del sistema digestivo, no especificada

(Q50-Q56) Malformaciones de los órganos genitales

- (Q50) Malformaciones congénitas de los ovarios, de las trompas de Falopio y de los ligamentos anchos
  - (Q50.0) Ausencia congénita de ovario
  - (Q50.1) Quiste en desarrollo del ovario
  - (Q50.2) Torsión congénita del ovario
  - (Q50.3) Otras malformaciones congénitas de los ovarios
  - (Q50.4) Quiste embrionario de la trompa de Falopio
  - (Q50.5) Quiste embrionario del ligamento ancho
  - (Q50.6) Otras malformaciones congénitas de la trompa de Falopio y del ligamento ancho
- (Q51) Malformaciones congénitas del útero y del cuello uterino
  - (Q51.0) Agenesia y aplasia del útero
  - (Q51.1) Duplicación del útero con duplicación del cuello uterino y de la vagina
  - (Q51.2) Otra duplicación del útero
  - (Q51.3) Útero bicorne
  - (Q51.4) Útero unicorne
  - (Q51.5) Agenesia y aplasia del cuello uterino
  - (Q51.6) Quiste embrionario del cuello uterino
  - (Q51.7) Fístula congénita entre el útero y el tracto digestivo y urinario
  - (Q51.8) Otras malformaciones congénitas del útero y del cuello uterino
  - (Q51.9) Malformación congénita del útero y del cuello uterino, no especificada
- (Q52) Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninos
  - (Q52.0) Ausencia congénita de la vagina
  - (Q52.1) Duplicación de la vagina
  - (Q52.2) Fístula rectovaginal congénita
  - (Q52.3) Himen imperforado
  - (Q52.4) Otras malformaciones congénitas de la vagina
  - (Q52.5) Fusión de labios de la vulva
  - (Q52.6) Malformación congénita del clítoris
  - (Q52.7) Otras malformaciones congénitas de la vulva
  - (Q52.8) Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninos, especificadas
  - (Q52.9) Malformación congénita de los genitales femeninos, no especificada
- (Q53) Testículo no descendido
  - (Q53.0) Ectopia testicular
  - (Q53.1) Testículo no descendido, unilateral
  - (Q53.2) Testículo no descendido, bilateral
  - (Q53.9) Testículo no descendido, sin otra especificación
- (Q54) Hipospadias
  - (Q54.0) Hipospadias del glande
  - (Q54.1) Hipospadias peneana
  - (Q54.2) Hipospadias penoscrotal
  - (Q54.3) Hipospadias perineal
  - (Q54.4) Encordamiento congénito del pene
  - (Q54.8) Otras hipospadias
  - (Q54.9) Hipospadias, no especificada
- (Q55) Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinos
  - (Q55.0) Ausencia y aplasia del testículo
  - (Q55.1) Hipoplasia del testículo y del escroto
  - (Q55.2) Otras malformaciones congénitas de los testículos y del escroto
  - (Q55.3) Atresia del conducto deferente
  - (Q55.4) Otras malformaciones congénitas de los conductos deferentes, del epidídimo, de las vesículas seminales y de la próstata
  - (Q55.5) Aplasia y ausencia congénita del pene
  - (Q55.6) Otras malformaciones congénitas del pene
  - (Q55.8) Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinos, especificadas
  - (Q55.9) Malformación congénita de los órganos genitales masculinos, no especificada
- (Q56) Sexo indeterminado y seudohermafroditismo
  - (Q56.0) Hermafroditismo, no clasificado en otra parte
  - (Q56.1) Seudohermafroditismo masculino, no clasificado en otra parte
  - (Q56.2) Seudohermafroditismo femenino, no clasificado en otra parte
  - (Q56.3) Seudohermafroditismo, no especificado
  - (Q56.4) Sexo indeterminado, sin otra especificación

(Q60-Q64) Malformaciones de los órganos urinarios

- (Q60) Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñón
  - (Q60.0) Agenesia renal, unilateral
  - (Q60.1) Agenesia renal, bilateral
  - (Q60.2) Agenesia renal, sin otra especificación
  - (Q60.3) Hipoplasia renal, unilateral
  - (Q60.4) Hipoplasia renal, bilateral
  - (Q60.5) Hipoplasia renal, no especificada
  - (Q60.6) Síndrome de Potter
- (Q61) Enfermedad quística del riñón
  - (Q61.0) Quiste renal solitario congénito
  - (Q61.1) Riñón poliquístico, tipo infantil
  - (Q61.2) Riñón poliquístico, tipo adulto
  - (Q61.3) Riñón poliquístico, tipo no especificado
  - (Q61.4) Displasia renal
  - (Q61.5) Riñón quístico medular
  - (Q61.8) Otras enfermedades renales quísticas
  - (Q61.9) Enfermedad quística del riñón, no especificada
- (Q62) Defectos obstructivos congénitos de la pelvis renal y malformaciones congénitas del uréter
  - (Q62.0) Hidronefrosis congénita
  - (Q62.1) Atresia y estenosis del uréter
  - (Q62.2) Megalouréter congénito
  - (Q62.3) Otros defectos obstructivos de la pelvis renal y del uréter
  - (Q62.4) Agenesia del uréter
  - (Q62.5) Duplicación del uréter
  - (Q62.6) Mala posición del uréter
  - (Q62.7) Reflujo vésico-urétero-renal congénito
  - (Q62.8) Otras malformaciones congénitas del uréter
- (Q63) Otras malformaciones congénitas del riñón
  - (Q63.0) Riñón supernumerario
  - (Q63.1) Riñón lobulado, fusionado y en herradura
  - (Q63.2) Riñón ectópico
  - (Q63.3) Hiperplasia renal y riñón gigante
  - (Q63.8) Otras malformaciones congénitas del riñón, especificadas
  - (Q63.9) Malformación congénita del riñón, no especificada
- (Q64) Otras malformaciones congénitas del sistema urinario
  - (Q64.0) Epispadias
  - (Q64.1) Extrofia de la vejiga urinaria
  - (Q64.2) Válvulas uretrales posteriores congénitas
  - (Q64.3) Otras atresias y estenosis de la uretra y del cuello de la vejiga
  - (Q64.4) Malformación del uraco
  - (Q64.5) Ausencia congénita de la vejiga y de la uretra
  - (Q64.6) Divertículo congénito de la vejiga
  - (Q64.7) Otras malformaciones congénitas de la vejiga y de la uretra
  - (Q64.8) Otras malformaciones congénitas del aparato urinario, especificadas
  - (Q64.9) Malformación congénita del aparato urinario, no especificada

(Q65-Q79) Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular

- (Q65) Deformidades congénitas de la cadera
  - (Q65.0) Luxación congénita de la cadera, unilateral
  - (Q65.1) Luxación congénita de la cadera, bilateral
  - (Q65.2) Luxación congénita de la cadera, no especificada
  - (Q65.3) Subluxación congénita de la cadera, unilateral
  - (Q65.4) Subluxación congénita de la cadera, bilateral
  - (Q65.5) Subluxación congénita de la cadera, no especificada
  - (Q65.6) Cadera inestable
  - (Q65.8) Otras deformidades congénitas de la cadera
  - (Q65.9) Deformidad congénita de la cadera, no especificada
- (Q66) Deformidades congénitas de los pies
  - (Q66.0) Talipes equinovarus
  - (Q66.1) Talipes calcaneovarus
  - (Q66.2) Metatarsus varus
  - (Q66.3) Otras deformidades varus congénitas de los pies
  - (Q66.4) Talipes calcaneovalgus
  - (Q66.5) Pie plano congénito
  - (Q66.6) Otras deformidades valgus congénitas de los pies
  - (Q66.7) Pie cavus
  - (Q66.8) Otras deformidades congénitas de los pies
  - (Q66.9) Deformidad congénita de los pies, no especificada
- (Q67) Deformidades osteomusculares congénitas de la cabeza, de la cara, de la columna vertebral y del tórax
  - (Q67.0) Asimetría facial
  - (Q67.1) Facies comprimida
  - (Q67.2) Dolicocefalia
  - (Q67.3) Plagiocefalia
  - (Q67.4) Otras deformidades congénitas del cráneo, de la cara y de la mandíbula
  - (Q67.5) Deformidad congénita de la columna vertebral
  - (Q67.6) Tórax excavado
  - (Q67.7) Tórax en quilla
  - (Q67.8) Otras deformidades congénitas del tórax
- (Q68) Otras deformidades osteomusculares congénitas
  - (Q68.0) Deformidad congénita del músculo esternocleidomastoideo
  - (Q68.1) Deformidad congénita de la mano
  - (Q68.2) Deformidad congénita de la rodilla
  - (Q68.3) Curvatura congénita del fémur
  - (Q68.4) Curvatura congénita de la tibia y del peroné
  - (Q68.5) Curvatura congénita de hueso(s) largo(s) del miembro inferior, sin otra especificación
  - (Q68.8) Otras deformidades congénitas osteomusculares, especificadas
- (Q69) Polidactilia
  - (Q69.0) Dedo(s) supernumerario(s) de la mano
  - (Q69.1) Pulgar(es) supernumerario(s)
  - (Q69.2) Dedo(s) supernumerario(s) del pie
  - (Q69.9) Polidactilia, no especificada
- (Q70) Sindactilia
  - (Q70.0) Fusión de los dedos de la mano
  - (Q70.1) Membrana interdigital de la mano
  - (Q70.2) Fusión de los dedos del pie
  - (Q70.3) Membrana interdigital del pie
  - (Q70.4) Polisindactilia
  - (Q70.9) Sindactilia, no especificada
- (Q71) Defectos por reducción del miembro superior
  - (Q71.1) Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es)
  - (Q71.2) Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
  - (Q71.3) Ausencia congénita del antebrazo y de la mano
  - (Q71.4) Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s)
  - (Q71.5) Defecto por reducción longitudinal del radio
  - (Q71.6) Defecto por reducción longitudinal del cúbito
  - (Q71.7) Mano en pinza de langosta
  - (Q71.8) Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) superior(es)
  - (Q71.9) Defecto por reducción del miembro superior, no especificado
- (Q72) Defectos por reducción del miembro inferior
  - (Q72.0) Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)
  - (Q72.1) Ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie
  - (Q72.2) Ausencia congénita de la pierna y del pie
  - (Q72.3) Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pie
  - (Q72.4) Defecto por reducción longitudinal del fémur
  - (Q72.5) Defecto por reducción longitudinal de la tibia
  - (Q72.6) Defecto por reducción longitudinal del peroné
  - (Q72.7) Pie hendido
  - (Q72.8) Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) inferior(es)
  - (Q72.9) Defecto por reducción del miembro inferior, no especificado
- (Q73) Defectos por reducción de miembro no especificado
  - (Q73.0) Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
  - (Q73.1) Focomelia, miembro(s) no especificado(s)
  - (Q73.8) Otros defectos por reducción de miembro(s) no especificado (s
- (Q74) Otras anomalías congénitas del (de los) miembro(s)
  - (Q74.0) Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura escapular
  - (Q74.1) Malformación congénita de la rodilla
  - (Q74.2) Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura pelviana
  - (Q74.3) Artrogriposis múltiple congénita
  - (Q74.8) Otras malformaciones congénitas especificadas del (de los) miembro(s)
  - (Q74.9) Malformación congénita de miembro(s), no especificada
- (Q75) Otras malformaciones congénitas de los huesos del cráneo y de la cara
  - (Q75.0) Craneosinostosis
  - (Q75.1) Disostosis craneofacial
  - (Q75.2) Hipertelorismo
  - (Q75.3) Macrocefalia
  - (Q75.4) Disostosis maxilofacial
  - (Q75.5) Disostosis oculomaxilar
  - (Q75.8) Otras malformaciones congénitas especificadas de los huesos del cráneo y de la cara
  - (Q75.9) Malformación congénita no especificada de los huesos del cráneo y de la cara
- (Q76) Malformaciones congénitas de la columna vertebral y tórax óseo
  - (Q76.0) Espina bífida oculta
  - (Q76.1) Síndrome de Klippel-Feil
  - (Q76.2) Espondilolistesis congénita
  - (Q76.3) Escoliosis congénita debida a malformación congénita ósea
  - (Q76.4) Otra malformación congénita de la columna vertebral, no asociada con escoliosis
  - (Q76.5) Costilla cervical
  - (Q76.6) Otras malformaciones congénitas de las costillas
  - (Q76.7) Malformación congénita del esternón
  - (Q76.8) Otras malformaciones congénitas del tórax óseo
  - (Q76.9) Malformación congénita del tórax óseo, no especificada
- (Q77) Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
  - (Q77.0) Acondrogénesis tanatofórico
  - (Q77.1) Enanismo tanatofórico
  - (Q77.2) Síndrome de costilla corta
  - (Q77.3) Condrodisplasia punctata
  - (Q77.4) Acondroplasia
  - (Q77.5) Displasia distrófica
  - (Q77.6) Displasia condroectodérmica
  - (Q77.7) Displasia espondiloepifisaria
  - (Q77.8) Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
  - (Q77.9) Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral, sin otra especificación
- (Q78) Otras osteocondrodisplasias
  - (Q78.0) Osteogénesis imperfecta
  - (Q78.1) Displasia poliostótica fibrosa
  - (Q78.2) Osteopetrosis
  - (Q78.3) Displasia diafisaria progresiva
  - (Q78.4) Encondromatosis
  - (Q78.5) Displasia metafisaria
  - (Q78.6) Exostosis congénita múltiple
  - (Q78.8) Otras osteocondrodisplasias especificadas
  - (Q78.9) Osteocondrodisplasia, no especificada
- (Q79) Malformaciones congénitas del sistema osteomuscular, no clasificadas en otra parte
  - (Q79.0) Hernia diafragmática congénita
  - (Q79.1) Otras malformaciones congénitas del diafragma
  - (Q79.2) Exónfalos
  - (Q79.3) Gastrosquisis
  - (Q79.4) Síndrome del abdomen en ciruela pasa
  - (Q79.5) Otras malformaciones congénitas de la pared abdominal
  - (Q79.6) Síndrome de Ehlers-Danlos
  - (Q79.8) Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscular
  - (Q79.9) Malformación congénita del sistema osteomuscular, no especificada

(Q80-Q89) Otras malformaciones congénitas

- (Q80) Ictiosis congénita
  - (Q80.0) Ictiosis vulgar
  - (Q80.1) Ictiosis ligada al cromosoma X
  - (Q80.2) Ictiosis lamelar
  - (Q80.3) Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
  - (Q80.4) Feto arlequín
  - (Q80.8) Otras ictiosis congénitas
  - (Q80.9) Ictiosis congénita, no especificada
- (Q81) Epidermólisis bullosa
  - (Q81.0) Epidermólisis bullosa simple
  - (Q81.1) Epidermólisis bullosa letal
  - (Q81.2) Epidermólisis bullosa distrófica
  - (Q81.8) Otras epidermólisis bullosas
  - (Q81.9) Epidermólisis bullosa, no especificada
- (Q82) Otras malformaciones congénitas de la piel
  - (Q82.0) Linfedema hereditario
  - (Q82.1) Xeroderma pigmentoso
  - (Q82.2) Mastocitosis
  - (Q82.3) Incontinencia pigmentaria
  - (Q82.4) Displasia ectodérmica (anhidrótica)
  - (Q82.5) Nevo no neoplásico, congénito
  - (Q82.8) Otras malformaciones congénitas de la piel, especificadas
  - (Q82.9) Malformación congénita de la piel, no especificada
- (Q83) Malformaciones congénitas de la mama
  - (Q83.0) Ausencia congénita de la mama con ausencia del pezón
  - (Q83.1) Mama supernumeraria
  - (Q83.2) Ausencia de pezón
  - (Q83.3) Pezón supernumerario
  - (Q83.8) Otras malformaciones congénitas de la mama
  - (Q83.9) Malformación congénita de la mama, no especificada
- (Q84) Otras malformaciones congénitas de las faneras
  - (Q84.0) Alopecia congénita
  - (Q84.1) Alteraciones morfológicas congénitas del pelo, no clasificadas en otra parte
  - (Q84.2) Otras malformaciones congénitas del pelo
  - (Q84.3) Anoniquia
  - (Q84.4) Leuconiquia congénita
  - (Q84.5) Agrandamiento e hipertrofia de las uñas
  - (Q84.6) Otras malformaciones congénitas de las uñas
  - (Q84.8) Otras malformaciones congénitas de las faneras, especificadas
  - (Q84.9) Malformación congénita de las faneras, no especificada
- (Q85) Facomatosis, no clasificada en otra parte
  - (Q85.0) Neurofibromatosis (no maligna)
  - (Q85.1) Esclerosis tuberosa
  - (Q85.8) Otras facomatosis, no clasificadas en otra parte
  - (Q85.9) Facomatosis, no especificada
- (Q86) Síndromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidas, no clasificados en otra parte
  - (Q86.0) Síndrome fetal (dismórfico) debido al alcohol
  - (Q86.1) Síndrome de hidantoína fetal
  - (Q86.2) Dismorfismo debido a warfarina
  - (Q86.8) Otros síndromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidas
- (Q87) Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados que afectan múltiples sistemas
  - (Q87.0) Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente la apariencia facial
  - (Q87.1) Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con estatura baja
  - (Q87.2) Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente los miembros
  - (Q87.3) Síndromes de malformaciones congénitas con exceso de crecimiento precoz
  - (Q87.4) Síndrome de Marfan
  - (Q87.5) Otros síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos
  - (Q87.8) Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte
- (Q89) Otras malformaciones congénitas, no clasificadas en otra parte
  - (Q89.0) Malformaciones congénitas del bazo
  - (Q89.1) Malformaciones congénitas de la glándula suprarrenal
  - (Q89.2) Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas
    - Malformación congénita de la glándula tiroides o paratiroides
    - Persistencia del conducto tirogloso
    - Quiste tirogloso
  - (Q89.3) Situs inversus
  - (Q89.4) Gemelos siameses
  - (Q89.7) Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parte
  - (Q89.8) Otras malformaciones congénitas, especificadas
  - (Q89.9) Malformación congénita, no especificada

(Q90-Q99) Anormalidades cromosómicas no clasificadas en otra parte

- (Q90) Síndrome de Down
  - (Q90.0) Trisomía 21, por falta de disyunción meiótica
  - (Q90.1) Trisomía 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
  - (Q90.2) Trisomía 21, por translocación
  - (Q90.9) Síndrome de Down, no especificado
- (Q91) Síndrome de Edwards y síndrome de Patau
  - (Q91.0) Trisomía 18, por falta de disyunción meiótica
  - (Q91.1) Trisomía 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
  - (Q91.2) Trisomía 18, por translocación
  - (Q91.3) Síndrome de Edwards, no especificado
  - (Q91.4) Trisomía 13, por falta de disyunción meiótica
  - (Q91.5) Trisomía 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
  - (Q91.6) Trisomía 13, por translocación
  - (Q91.7) Síndrome de Patau, no especificado
- (Q92) Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, no clasificadas en otra parte
  - (Q92.0) Trisomía de un cromosoma completo, por falta de disyunción meiótica
  - (Q92.1) Trisomía de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
  - (Q92.2) Trisomía parcial mayor
  - (Q92.3) Trisomía parcial menor
  - (Q92.4) Duplicaciones visibles sólo en la prometafase
  - (Q92.5) Duplicaciones con otros reordenamientos complejos
  - (Q92.6) Cromosomas marcadores suplementarios
  - (Q92.7) Triploidía y poliploidía
  - (Q92.8) Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, especificadas
  - (Q92.9) Trisomía y trisomía parcial de los autosomas, sin otra especificación
- (Q93) Monosomías y supresiones de los autosomas, no clasificadas en otra parte
  - (Q93.0) Monosomía completa de un cromosoma, por falta de disyunción meiótica
  - (Q93.1) Monosomía completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
  - (Q93.2) Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico
  - (Q93.3) Supresión del brazo corto del cromosoma 4
  - (Q93.4) Supresión del brazo corto del cromosoma 5
  - (Q93.5) Otras supresiones de parte de un cromosoma
  - (Q93.6) Supresiones visibles sólo en la prometafase
  - (Q93.7) Supresiones con otros reordenamientos complejos
  - (Q93.8) Otras supresiones de los autosomas
  - (Q93.9) Supresión de los autosomas, no especificada
- (Q95) Reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales, no clasificados en otra parte
  - (Q95.0) Translocación equilibrada e inserción en individuo normal
  - (Q95.1) Inversión cromosómica en individuo normal
  - (Q95.2) Reordenamiento autosómico equilibrado en individuo anormal
  - (Q95.3) Reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en individuo anormal
  - (Q95.4) Individuos con heterocromatina marcadora
  - (Q95.5) Individuos con sitio frágil autosómico
  - (Q95.8) Otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales
  - (Q95.9) Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificación
- (Q96) Síndrome de Turner Q96.0 Cariotipo 45,X
  - (Q96.1) Cariotipo 46,X iso (Xq)
  - (Q96.2) Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
  - (Q96.3) Mosaico 45,X/46,XX o XY
  - (Q96.4) Mosaico 45,X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal
  - (Q96.8) Otras variantes del síndrome de Turner
  - (Q96.9) Síndrome de Turner, no especificado
- (Q97) Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, no clasificadas en otra parte
  - (Q97.0) Cariotipo 47,XXX
  - (Q97.1) Mujer con más de tres cromosomas X
  - (Q97.2) Mosaico, líneas con número variable de cromosomas X
  - (Q97.3) Mujer con cariotipo 46,XY
  - (Q97.8) Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, especificadas
  - (Q97.9) Anomalía de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra especificación
- (Q98) Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, no clasificadas en otra parte
  - (Q98.0) Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXY
  - (Q98.1) Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X
  - (Q98.2) Síndrome de Klinefelter, hombre con cariotipo 46,XX
  - (Q98.3) Otro hombre con cariotipo 46,XX
  - (Q98.4) Síndrome de Klinefelter, no especificado
  - (Q98.5) Cariotipo 47,XYY
  - (Q98.6) Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal
  - (Q98.7) Hombre con mosaico de cromosomas sexuales
  - (Q98.8) Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, especificadas
  - (Q98.9) Anomalía de los cromosomas sexuales, fenotipo masculino, sin otra especificación
- (Q99) Otras anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte
  - (Q99.0) Quimera 46,XX/46,XY
  - (Q99.1) Hermafrodita verdadero 46,XX
  - (Q99.2) Cromosoma X frágil
  - (Q99.8) Otras anomalías de los cromosomas, especificadas
  - (Q99.9) Anomalía cromosómica, no especificada