Cromosoma 4 (humano)
El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la célula). La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 4 contiene entre 700 y 1.100 genes.
Índice
Genes localizados en el cromosoma 4Editar
Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4:
- ANK2: ankyrin 2, neuronal
- CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1
- CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2
- CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3
- CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4
- CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5
- CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6
- CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7
- CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9
- CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10
- CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11
- CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13
- EVC: Ellis van Creveld syndrome
- EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
- FGFR3: fibroblast factor de crecimiento receptor 3 (achondroplasia, thanatoforic dwarfism, bladder cancer)
- FGFRL1: fibroblast factor de crecimiento receptor-like 1
- Complement Factor I: Complement Factor I
- HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease)
- MMAA: methylmalonic aciduria (deficiencia de cobalamin) cblA type
- PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominante)
- QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
- SNCA: synuclein, alpha (no A4 componente de amyloid precursor)
- UCHL1: ubiquitin carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
- WFS1: Wolfram síndrome 1 (wolframin)
- FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2 ([fibroblast básico factor de crecimiento]])
- KDR: Kinase inserte receptor de dominio (Vascular endothelial factor de crecimiento receptor 2)
Enfermedades asociadasEditar
Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4
- Acondroplasia
- Leucemia linfática crónica
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Hemofilia C
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome hemolítico urémico
- Enfermedad de Parkinson
- Querubismo
- Aciduria metilmalónica
- Crouzonodermoskeletal syndrome
- hipocondroplasia
- Síndrome Muenke
- no síndromic sordera
- no síndromic deafness, autosomal dominant
- polycystic enfermedad de riñones
- Síndrome Romano-Ward
- SADDAN
- tetrahydrobiopterin deficiency
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia, tipo 1
- thanatophoric dysplasia, tipo 2
- síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
ReferenciasEditar
<referencias/>
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4». Genet Test 7 (4): 351-72. PMID 15000816.
- VV.AA (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4». Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621.