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Enanismo tanatofórico

rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto

El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1][2]

Enanismo tanatofórico
Thanatophoric-dwarf-102.jpg
Rafiografía de un recién nacido afecto de enanismo tanatofórico
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q77.1
OMIM 187600
MeSH D013796
Orphanet 2655
Sinónimos
Displasia tanatofórica
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

Índice

HistoriaEditar

La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.

GenéticaEditar

La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).[3][4]

FrecuenciaEditar

Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.

SubtiposEditar

Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.

ReferenciasEditar

  1. VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005
  2. Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016
  3. Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). «The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor». FEBS J. 274 (12): 3078-93. PMID 17509076. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x. 
  4. Lievens PM, Liboi E (2003). «The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344-9. PMID 12624096. doi:10.1074/jbc.M212710200.