Enanismo tanatofórico

El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1][2]

Enanismo tanatofórico
Thanatophoric-dwarf-102.jpg
Rafiografía de un recién nacido afecto de enanismo tanatofórico
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q77.1
OMIM 187600
MeSH D013796
Orphanet 2655
Sinónimos
Displasia tanatofórica
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Índice

HistoriaEditar

La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.

GenéticaEditar

La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).[3][4]

FrecuenciaEditar

Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.

SubtiposEditar

Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.

ReferenciasEditar

  1. VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005
  2. Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016
  3. Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). «The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor». FEBS J. 274 (12): 3078-93. PMID 17509076. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x. 
  4. Lievens PM, Liboi E (2003). «The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344-9. PMID 12624096. doi:10.1074/jbc.M212710200.