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La '''anemia de células falciformes''',<ref>Del latín ''falx'', ''falcis'', «con forma de hoz» [http://dle.rae.es/?id=HWKY89y]</ref> llamada también '''anemia drepanocítica''', '''drepanocitosis''', '''drepanocitemia''' o '''hemoglobina S homocigota''',<ref name=DTM>{{Cita libro |título=Diccionario de términos médicos |año=2011 |editorial=Médica Panamericana |editor=Real Academia Nacional de Medicina |isbn=978-84-9835-183-5 |página=93 |ubicación=Madrid}}</ref> es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el [[glóbulo rojo]] se deforme y adquiera apariencia de [[Hoz (herramienta)|hoz]], lo que entorpece la [[circulación sanguínea]] y causa en el enfermo [[infarto|microinfartos]], [[hemólisis]] y [[anemia]].
 
Es una [[enfermedad]] de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un [[aminoácido]] (el [[ácido glutámico]]) por otro (la [[valina]]) en la sexta posición de la cadena β del [[gen]] de la [[globina]] β,<ref>{{Cita libro |apellido=Devlin |nombre=Thomas M. |título= Bioquímica: Libro de texto con aplicaciones clínicas |url= http://books.google.cl/books?id=p3DCb9lTLx8C&pg=PA112&dq=anemia+falciforme&hl=es&ei=R_oqTpPJIaLa0QHL5PngCg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CCkQ6AEwAA#v=onepage&q=anemia%20falciforme&f=false |fechaacceso=25 de septiembre de 2012|edición=4ta |año= 2004 |editorial= Reverté |isbn= 84-291-7208-4 |páginas=112, 238. }}</ref> de tal manera que disminuye la concentraciónunión de oxígeno disminuye y el [[glóbulo rojo|eritrocito]] se atrofia.
 
== Fisiopatología ==
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes son entienen forma de media luna o de [[hoz]]. Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina a nivel deen la sexta posición delde genla codificantecadena de la globina Betaβ, que forma parte de la molécula de hemoglobina. Su presencia determina alteraciones en la función eritrocitaria normal, lo cual deriva a la formaciónestructura de fibrasmodo poliméricasque al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno, estase polimerizaciónforman tiendefibras apoliméricas aumentarde lahemoglobina; viscosidadesto celular y provocarproduce la precipitaciónalteración deen lasla fibrasmorfología, dea hemoglobina,la lasvez cualesque llevanuna amenor lacapacidad alteraciónpara entransportar la morfologíaoxígeno.
Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática. Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos a nivel deen la microcirculación, llevando a una isquemia disminución del tejido, la cual disminuye consecuentemente el aporte de oxígeno tisularal y agrava la tasa de polimerización de la hemoglobinatejido(isquemia). Estas microisquemias en los diversos tejidos puedepueden provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.
 
== Etiología ==
La anemia de células falciformes es una [[enfermedad genética]] autosómica recesiva<ref>Patología estructural y funcional de Robbins pag 142</ref> resultado de la [[Mutación#Tipos de mutaci.C3.B3n|sustitución]] de [[timina]] por [[adenina]] en el [[gen]] de la [[globina]] [[beta]], ubicado en el [[cromosoma 11]], lo que conduce a una [[mutación]] de [[ácido glutámico]] por [[valina]] en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la [[hemoglobina S]]. El [[ácido glutámico]] tiene carga negativa y la [[valina]] es hidrófoba, entonces se forman contactos con [[alanina]], [[fenilalanina]] y [[leucina]], lo que promueve [[polímeros]] cruzados que deforman el glóbulo rojo.
 
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
 
== Genética ==
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues Loslos individuos [[homocigoto|homocigóticos]] [[recesivo]]s (ssSS) sólo producen globina beta conteniendocon [[valina]]. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
 
* Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con [[ácido glutámico]] y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
 
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o [[malaria]] era o es un problema, los individuos que heredan un solo [[alelo]] de la [[hemoglobina S]] -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia desobre los individuos con genes de hemoglobinaglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas, del mercado de esclavos negros).
 
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar [[anemia falciforme homocigótica]].
 
== Una cura para pacientesenfermos de anemia falciformede células falciformes ==
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de [[Célula madre|células madre]]. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cualque no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.
 
El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.<ref>Souter, E. (2011, September). [http://www.essence.com/2010/08/02/sickle-cell-cure/ The Sickle Cell Cure]. Esence, 5, 210-212</ref>
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