Diferencia entre revisiones de «Autosómico dominante»

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[[Archivo:Autosomal Dominant Pedigree Chart2.svg|thumb|270px|[[Pedigrí]] típico de un patrón de herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la característica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).]]
El término '''autosómico dominante''' describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de [[dominancia genética]] paraen un determinado [[alelo]] de un [[gen]] cuyo [[locus]] se encuentra ubicado en alguno de los [[autosoma]]s o [[cromosoma]]s no determinantes del sexo.<ref>[https://web.archive.org/web/20080918091228/http://www.um.es/bbmbi/AyudasDocentes/Glosario/Glosario/27.htm Glosario audiovisual de términos genéticos] Autosómico Dominante. (Consultado el 16 de octubre de 2008).</ref>
 
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite ende una forma que se puede predecir al margen del sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.
 
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que albasta individuocon leque bastael conindividuo recibirreciba el alelo anormal de uno de lossus progenitorespregenitores para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.<ref>[http://www.umm.edu/esp_ency/article/002049.htm Enciclopedia del Sistema Médico de la Universidad de Maryland] Autosómico dominante - Información general.(Consultado el 16 de octubre de 2008).</ref>
 
== Patrón de herencia ==
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*Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
*Los afectados son hijos de afectados.
*Se afectanAfectan por igual a hombres y mujeres.
*ComoPor regla regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
*Los individuos sanos tienen hijos sanos.
*Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
*El patrón ofrece un aspecto vertical.
 
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos.
 
=== Algunas características autosómicas dominantes ===