Diferencia entre revisiones de «Anemia de células falciformes»

El gen de globina beta está en el cromosoma 11, no en el 6
(El gen de globina beta está en el cromosoma 11, no en el 6)
[[Archivo:Autorecessive-es.svg|thumb|250px|Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.]]
 
La anemia de células falciformes es una [[enfermedad genética]] autosómica recesiva<ref>Patología estructural y funcional de Robbins pag 142</ref> resultado de la [[Mutación#Tipos de mutaci.C3.B3n|sustitución]] de [[timina]] por [[adenina]] en el [[gen]] de la [[globina]] [[beta]], ubicado en el [[cromosoma 611]],<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3043 HBB hemoglobin subunit beta, Homo sapiens. NCBI Gene database, Gene ID: 3043]</ref> lo que conduce a una [[mutación]] de [[ácido glutámico]] por [[valina]] en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la [[hemoglobina S]]. El [[ácido glutámico]] tiene carga negativa y la [[valina]] es hidrófoba, entonces se forman contactos con [[alanina]], [[fenilalanina]] y [[leucina]], lo que promueve [[polímeros]] cruzados que deforman el glóbulo rojo.
 
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
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