Diferencia entre revisiones de «Acondroplasia»

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La '''acondroplasia''' es una [[displasia]] ósea ocasionada por un desorden genético y la principal causa de [[enanismo]]<nowiki/>enanismo. Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres. El trastorno consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y por lo tanto en el crecimiento de los huesos.
 
 
 
La condición se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos,<ref name="pmid17879967">{{cita publicación |autor=Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT |título=Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up |editorial =Am. J. Med. Genet. A |volumen=143 |número=21 |páginas=2502–11 |año=2007 |pmid=17879967|idioma= inglés |doi=10.1002/ajmg.a.31919}}</ref> es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal<ref>{{Enlace roto|1={{Cita publicación|url=http://bjj.boneandjoint.org.uk/content/63-B/4/508|título=Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical variation and spinal stenosis|apellidos=Wynne-Davies|nombre=R.|apellidos2=Walsh|nombre2=W. K.|fecha=1 de noviembre de 1981|publicación=Bone & Joint Journal|volumen=63-B|número=4|páginas=508–515|fechaacceso=24 de septiembre de 2017|idioma=en|issn=2049-4394|pmid=7298674|apellidos3=Gormley|nombre3=J.}} |2=http://bjj.boneandjoint.org.uk/content/63-B/4/508 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>
 
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