Diferencia entre revisiones de «Acondroplasia»

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La '''acondroplasia''' es una [[displasia]] ósea ocasionada por un desordentrastorno genético y la principal causa de [[enanismo]]. Su principal rasgo físico sones el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredadaheredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación aldel ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.
 
 
 
LaEl condicióncuadro se presenta en uno de cada 25.000 niñosrecién nacidos vivos,.<ref name="pmid17879967">{{cita publicación |autor=Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT |título=Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up |editorial =Am. J. Med. Genet. A |volumen=143 |número=21 |páginas=2502–11 |año=2007 |pmid=17879967|idioma= inglés |doi=10.1002/ajmg.a.31919}}</ref> esEs el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimientonacer y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal<ref>{{Enlace roto|1={{Cita publicación|url=http://bjj.boneandjoint.org.uk/content/63-B/4/508|título=Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical variation and spinal stenosis|apellidos=Wynne-Davies|nombre=R.|apellidos2=Walsh|nombre2=W. K.|fecha=1 de noviembre de 1981|publicación=Bone & Joint Journal|volumen=63-B|número=4|páginas=508–515|fechaacceso=24 de septiembre de 2017|idioma=en|issn=2049-4394|pmid=7298674|apellidos3=Gormley|nombre3=J.}} |2=http://bjj.boneandjoint.org.uk/content/63-B/4/508 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>
 
Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidadprobabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50% de probabilidades de heredarque éste herede la condiciónanomalía, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de posibilidadesprobabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como "doble dominancia"dominio de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufrenpresentan de costillarescostillas muy pequeñas, así como las anomalías cerebrales graves.<ref>{{Cita web|url=http://acondroplasiabg.blogspot.cl/2010/12/que-aspectos-tienen.html|título=Qué aspecto tienen?|fechaacceso=24 de septiembre de 2017|sitioweb=acondroplasiabg.blogspot.cl}}</ref>
 
Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 centímetros (48,4 pulgadas) para las mujeres,; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
 
== Etiología genética ==
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