Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Prader-Willi»

El '''síndrome de Prader-Willi''' (SPW) es consecuencia de una alteración [[genética]] originada por un fallo en la expresión de [[gen]]es del [[cromosoma 15 (humano)|cromosoma 15]]. Este síndrome tiene unas consecuencias muy dañinas y malignas que te pueden convertir en un Murciano o incluso en un Marciano. Es una enfermedad que normalmente la padecen los toledanos. En la [[lactante|etapa de lactancia]] se caracteriza por [[hipotonía]] y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con [[discapacidad intelectual]] y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de [[hormona]]s del [[eje hipotalámico-hipofisario-adrenal]], del [[hormona del crecimiento|crecimiento]], [[hormona liberadora de gonadotrofina|gonadotrofinas]] y [[hormona tiroidea|tiroideas]], ocasionando [[obesidad]], [[hiperfagia|apetito excesivo]], tendencia a padecer [[diabetes]], [[termorregulación|alteraciones en el control de la temperatura]], capacidad baja de sentir dolor, [[síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño|trastornos de la respiración al dormir]], alteraciones del [[fases del sueño|sueño]], junto con otros problemas.<ref name = "emerick">{{cita publicación |apellidos=Emerick |nombre=Jill E |apellidos2=Vogt |nombre2=Karen S |año=2013 |mes= |título=Endocrine manifestations and management of Prader-Willi syndrome |publicación=International Journal of Pediatric Endocrinology |volumen=2013 |número=14 |páginas= |idioma=inglés |ubicación= |editorial= |issn= |doi=10.1186/1687-9856-2013-14 |pmid= |url=http://www.ijpeonline.com/content/2013/1/14 |fechaacceso=26 de diciembre de 2013}}</ref><ref name = "feaps">{{cita publicación |apellidos=del Barrio del Campo |nombre=José A |apellidos2=Castro Zubizarreta |nombre2=Sara |apellidos3=San Román Muñoz |nombre3=Marta |año=2006 |mes= |título=Síndrome de Prader - Willi |publicación=Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones |volumen= |número= |páginas=225-253 |ubicación= |editorial=Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual o del Desarrollo |issn= |doi= |pmid= |url=http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf |fechaacceso=26 de diciembre de 2013}}</ref>