Estas alteraciones pueden ser observadas durante la [[metafase]] del [[ciclo celular]] y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de [[ADN]] no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del [[cariotipo]] humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan [[aneuploidía]]s. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un [[cariotipo]] o un [[FISH]] es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
