Diferencia entre revisiones de «Enfermedad hereditaria»
Contenido eliminado Contenido añadido
m Revertidos los cambios de 186.96.109.35 (disc.) a la última edición de SeroBOT Etiqueta: Reversión |
Correcciones y Sinónimos Etiquetas: Edición visual Edición desde móvil Edición vía web móvil |
||
Línea 1:
Las '''enfermedades hereditarias''' son aquel conjunto de [[Enfermedad genética|enfermedades genéticas]] cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
== Clasificación de las enfermedades hereditarias ==
=== Enfermedades
Son enfermedades hereditarias mono génicas causadas por la [[mutación]] o alteración en la secuencia de [[ADN]] de un solo [[gen]]. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las [[leyes de Mendel]]. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias mono génicas, con una [[prevalencia]] de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades [[poli génicas]].
Línea 26 ⟶ 25:
:* [[Hemofilia A]] (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
=== Enfermedades
También llamadas '''poligénicas''', son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada.
Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como [[herencia dominante]] con [[penetrancia incompleta]], como en el caso del [[cáncer de mama]] hereditario (genes [[BRCA1]] y [[BRCA2]]).
Línea 36 ⟶ 35:
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones (epistasia).
| |||