Diferencia entre revisiones de «Adrenoleucodistrofia»
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Línea 20:
En primera instancia, la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga, enzima que une la coenzima A con un ácido graso.
Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es propiamente esta enzima, sino una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína ALD. Funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal al interior del peroxisoma. La unión de la CoA y un ácido graso permite su beta oxidación. Como la enzima no puede entrar, la CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse, por lo que no hay beta oxidación, no hay ATP y la proteína-ALD, que es una macromolécula,
Al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, estos se acumulan, tanto en tejidos como en los fluidos corporales, lo que desencadena los síntomas propios de la enfermedad.
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