Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

m (Revertidos los cambios de 2806:10A6:9:62E7:B12F:3803:89F0:BB8A (disc.) a la última edición de SeroBOT)
Etiqueta: Reversión
* [[Disomía uniparental]] (UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas de uno de los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen de un mismo progenitor, en lugar de pertenecer uno a la madre y otro al padre. El resultado es que el cromosoma de uno de los progenitores está duplicado y el cromosoma del otro progenitor está ausente. Sin embargo, el número neto de cromosomas es 46. Cuando ambos cromosomas provienen de la madre se denomina disomía uniparental materna (mUPD). Si provienen del padre, disomía uniparental paterna (pUPD). La disomía uniparental puede estar asociada a determinadas patologías, dependiendo del cromosoma duplicado y del progenitor del que provenga. Por ejemplo, el [[Síndrome de Prader-Willi]] se asocia con una disomía uniparental materna del cromosoma 15 y el [[Síndrome de Angelman]] con una disomía uniparental paterna del mismo cromosoma.
 
Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.pautas
 
== Referencias ==
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