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El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la [[hipotonía]], la corta [[estatura]], la [[hiperfagia]], la [[obesidad]], el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo [[Trastorno obsesivo-compulsivo|obsesivo-compulsivo]]), el tamaño pequeño de manos y pies, el [[hipogonadismo]] y un retraso mental leve. Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.
 
A nivel molecular, los principales test de [[Diagnósticodiagnóstico Molecularmolecular]] aplicados en la clínica son:
 
* Análisis de metilación por [[Reacción en cadena de la polimerasa|PCR]]: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.<ref>Procter M, Chou LS, Tang W, Jama M, Mao R (2006) Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman Syndromes by methylation-specific melting analysis and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification. Clin Chem 52:1276–1283.</ref>
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