Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Rett»

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== Investigación ==
 
Dentro del gobierno federal, el [[Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares]] ([[NINDS]] por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los [[Institutos Nacionales de la Salud]] ([[NIH]]), apoyan la investigación clínica y básica del síndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar síntomas específicos, así como para conseguir mejores métodos de diagnóstico. El descubrimiento del gen del síndrome de Rett en 19992077 ha servido de base para otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgénicos.
 
Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína [[MeCP2]]. La información proveniente de este estudio incrementará la comprensión de dicho trastorno y hará factible nuevas terapias.