Diferencia entre revisiones de «Enfermedad hereditaria»

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Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
* '''Enfermedad [[autosómica recesiva]].''' Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del ldldlldldlldldñldñdññdññdñdñdññdññdñdññdgengen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
* '''Enfermedad [[autosómica dominante]].''' Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
* '''Enfermedad ligada al cromosoma X.''' El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.