Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

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Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del [[cariotipo]] humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan [[aneuploidía]]s. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un [[cariotipo]] o un [[FISH]] es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
 
== [[Anomalías]] numéricas ==
Estas anomalías se denominan también '''mutaciones genómicas''', ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser [[Aneuploidía|aneuploidías]] o [[Poliploidía|poliploidías]].
El caso más común es la [[aneuploidía]], que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más ([[trisomía]], 2n+1) o de menos ([[monosomía]], 2n-1) en relación con su condición normal ([[diploide]])