Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»

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* Trisomía 21
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El '''síndrome de Down''' (SD) es un trastorno [[genético]] causado por la presencia de una copia extra del [[cromosoma 21]] (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también [[trisomía]] del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de [[Discapacidad intelectual|discapacidad cognitiva]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a [[John Langdon Down]] que fue el primero en describir esta alteración genética en [[1866]], aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de [[1958]] un joven investigador llamado [[Jérôme Lejeune]] descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. El 21 de marzo es el día mundial del síndrome de Down.<ref>{{Cita web|url=https://websalud.es/sindrome-de-down/|título=Síndrome de Down}}</ref>
 
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona [[estadística]]mente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de [[corazón]], [[sistema digestivo]] y [[sistema endocrino]], debido al exceso de [[proteínas]] sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del [[genoma humano]] están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.<ref>Flórez J. «El tratamiento farmacológico del síndrome de Down.» En: ''Síndrome de Down''. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51. o también, Leshin L. «Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach.» www.ds-health.com.</ref>
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