Diferencia entre revisiones de «Síndrome miasténico congénito»
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Los '''síndromes miasténicos congénitos''' (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “[[Enfermedad rara|enfermedades raras]]” por su baja prevalencia (0,5-1/100
Se caracterizan, al igual que la [[miastenia gravis]] y el [[Síndrome miasténico de Lambert-Eaton|síndrome de Lambert-Eaton]], por la presencia de una alteración en la transmisión neuromuscular. La diferencia con la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton es que los SMC no son de causa [[Inmunología|inmunológica]] y, por tanto, no se indica tratamiento con [[Corticosteroide|corticoides]] ni otros [[inmunosupresor]]es. Por ello, es muy importante que sea diagnosticada y no confundida con la miastenia gravis.
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Por ello, es muy importante que sea diagnosticada y no confundida con la miastenia gravis. Se cree que actualmente todavía existen muchos pacientes con SMC que no han recibido un diagnóstico correcto. Muchos de los pacientes diagnosticados actualmente han esperado previamente muchos años hasta ser diagnosticados de SMC.
== Síntomas ==
Los SMC presentan algunas características clínicas generales que son válidas para la mayoría de los casos. En cualquier caso, los síntomas pueden ser diferentes según el subtipo de SMC, es decir, según el gen afectado.
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