Diferencia entre revisiones de «Síndrome KID»

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| sinónimos = '''Síndrome KED''' <br /> '''Síndrome de queratitis ictiosis sordera'''
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El '''síndrome KID''' (del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness) o síndrome de queratitis ictiosis sordera, es una enfermedad muy rara de origen congénito que se caracteriza por lesiones en la [[córnea]] que provocan [[queratitis]] y [[ceguera]], lesiones en la piel similares a la [[ictiosis]] y perdidapérdida de audición o [[sordera]]. Otras manifestaciones consisten en aumento de la probabilidad de desarrollar determinados tipos de [[cáncer]], como [[cáncer de lengua]] y [[cáncer de piel]] y a veces retraso del desarrollo mental causado por el déficit de capacidades sensoriales. El síndrome está provocado por una mutación en el gen [[GJB2]] situado en el [[cromosoma 13]], el cual codifica una proteína denominada [[conexina 26]]. Se han descrito a nivel mundial menos de 100 casos de esta enfermedad, la mayoría de ellos aparecen de forma esporádica, si bien el trastorno puede ser hereditario y transmitirse de padres a hijos según un patrón [[autosómico dominante]], por lo cual los hijos de un paciente tienen un 50% de probabilidades de desarrollar el mal. <ref>[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=477 Alain Hovnavian: ''Síndrome KID''.] Orphanet, abril 2009. Consultado el 2 de abril de 2013</ref> <ref>[http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/21/21v17n10a13040945pdf001.pdf Javier Romero Gómez, Ángel Vera Casaño, Vicente Crespo: ''Síndrome KED'']. Piel 2002;17(10):484-8. Consultado el 2 de abril de 2013</ref>
 
== Referencias ==
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