Diferencia entre revisiones de «ATP7B»
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición |
mSin resumen de edición |
||
Línea 18:
| LocusSupplementaryData =
}}
El gen '''ATP7B''' es un [[gen]] que codifica para la síntesis del [[polipéptido]] beta de la ATPasa transportadora de [[cobre]] (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del [[cromosoma 13]] en humanos, y presenta una longitud de 78.825 [[nucleótido|pares de bases]]. El gen codifica para un polipéptido de 1465 [[aminoácido]] (157.334 [[dalton (unidad)|Da]]), que tras la [[Síntesis proteica|traducción]] es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-[[Aparato de Golgi|Golgi]], aunque también puede ser encontrado en la [[mitocondria]]. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la [[membrana plasmática]].
Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la [[enfermedad de Wilson]].
|