Diferencia entre revisiones de «Penetrancia genética»
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El término '''penetrancia genética''' indica, en una [[Población biológica|población]], la proporción de [[individuo]]s que expresan el [[fenotipo]] [[patología|patológico]], entre todos los que presentan un [[genotipo]] portador de un alelo mutado. Para un individuo, la penetrancia es la frecuencia con la que expresa la enfermedad. En la práctica, es el número de individuos [[heterocigoto]]s enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia ''reducida'' o ''incompleta''.
La mayor parte de los genes que producen una predisposición heredada al cáncer son [[gen supresor tumoral|genes supresores de tumores]]. La transmisión de estos genes es autosómica dominante: basta con recibir un alelo mutado para heredar la predisposición a desarrollar el cáncer correspondiente. Como en el caso del [[retinoblastoma]], en los individuos heterocigotos (con un gen mutado), una [[Hipótesis de Knudson|segunda mutación]] en un tejido somático es el factor desencadenante del desarrollo tumoral. Debido a que la mutación somática del segundo alelo que produce la pérdida de función ocurre con alta frecuencia, las familias que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores presentan una herencia autosómica dominante de la predisposición al cáncer.<ref name="Thompson"> {{cita libro | apellidos = Nussbaum | nombre = R.L.| enlaceautor = | coautores = R. R. McInnes, H. F. Wilard. | editorial = Saunders| editor = | otros = | título = Thompson & Thompson Genetics in medicine.| edición = 7th | fecha = | año = 2007| mes = | ubicación = | id = | isbn = 9781416030805| páginas = | capítulo = | URLcapítulo = | cita = }} </ref> Dentro de este grupo tenemos por ejemplo [[RB1]] (que predispone a la aparición de [[retinoblastoma]]), [[TP53]] ([[Gen supresor tumoral#Síndrome de Li Fraumeni: TP53|Síndrome de Li Fraumeni]]), [[BRCA1]] y [[BRCA2]] ([[cáncer de mama]] y [[cáncer de ovario|ovario]]), [[APC]] ([[cáncer de colon]]), etc.<ref name="Robbins"> {{cita libro | apellidos = Kumar, MBBS, MD, FRCPath | nombre = V.| enlaceautor = | coautores = Abul K. Abbas, MBBS, Nelson Fausto, MD and Jon Aster, MD | editorial = | editor = Saunders (Elsevier) | otros = | título = Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease| edición = 8th| fecha = | año = 2009| mes = | ubicación = | id = | isbn = | páginas = | capítulo = Cancer | URLcapítulo = | cita = }} </ref>
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