Diferencia entre revisiones de «Cariotipo»
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* trp: triplicación de una porción de un cromosoma.
=== Ejemplos de fórmulas cromosómicas ===
* '''Aberraciones numéricas euploides''': el número total de cromosomas es múltiplo del número haploide.
* 47,XXY o también 47,XY,+X: es un hombre, posee un cromosoma X adicional ([[síndrome de Klinefelter]]) lo que provoca que el individuo no desarrolle los caracteres sexuales secundarios. ▼
::69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un cromosoma Y.
:[[File:+X.png|300px]]▼
* '''Aberraciones numéricas aneuploides''': el número total de cromosomas no es múltiplo del número haploide, es decir, hay uno o más cromosomas de menos o de más.
::45,X: monosomía en la que hay 45 cromosomas al tener un único cromosoma X. Es típico en persona con el [[Síndrome de Turner]].
:[[File:trisomía.png|300px]]▼
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* 46,XX,del(7)(q1q3): mujer con una deleción de la banda 1 a la banda 3 del brazo q del cromosoma 7.▼
::[[File:
::[[File:
* '''Mosaicismo''': existencia de varias poblaciones celulares diferentes en el mismo individuo.
* 46,XY,inv(11)(p11p15): varón con una inversión dentro del cromosoma 11, de la banda p11 a la banda p15.▼
::45,X/46,XY mosaico con dos líneas celulares, una con 45 cromosomas y un único X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.
:[[File:inv.png|300px]]▼
* '''Aberraciones estructurales''': son aquellas en que uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. En la fórmula cromosómica hay que especificar, tras el número total de cromosomas seguido de una coma, el tipo de reorganización con la correspondiente abreviatura.
::46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X.
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::47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dónde viene.
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== Véase también ==
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