Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Crandall»

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El '''síndrome de Crandall''' es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón [[autosómico recesivo]].
 
Las anomalías consisten en [[sordera]] de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales ([[hipogonadismo]]), [[calvicie]] más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada [[pili torti]], deficiencia en la [[hormona del crecimiento]] (GH) y de [[hormona luteinizante]] (LH). La primera descripción fue realizada por B. F. Crandall en 1973.<ref>[http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Alopecias_infancia.pdf J.García Dorado, P. Alonso Fraile, P. de Unamuno Pérez: ''Alopecias de la infancia''.] Pediatria Integral 2008; XII(4): 343-360. Consultado el 15 de mayo de 2012.</ref><ref>[http://hispasante.hispagenda.com/documentacion/guias/medicina/dermatologia/pdtdp/23_Alteraciones_cabello.pdf R.Pedragosa: ''Alteraciones del cabello''.] Protocolos diagnósticos y terapéuticos en patología pediátrica. Consultado el 15 de mayo de 2012.</ref><ref>[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8572&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Crandall&title=Syndrome-de-Crandall&search=Disease_Search_Simple Pascal Reygagne: ''Síndrome de Crandall''.] Orphanet, 2002. Consultado el 15 de mayo de 2012</ref>
 
== Referencias ==