Diferencia entre revisiones de «Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X»
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La '''agammaglobulinemia ligada al cromosoma X''', también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad [[congénita]], de origen [[genético]] y transmisión hereditaria ligada al [[cromosoma X]], que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad ([[inmunodeficiencia]]). Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores, pasen a convertirse en [[linfocitos B]] y [[células plasmáticas]]. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o [[inmunoglobulinas]]. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como [[otitis]], [[conjuntivitis]], [[dermatitis]] y [[sinusitis]]. También infecciones graves como [[neumonía]], [[sepsis]] o [[meningitis]] que ponen en peligro la vida del enfermo.
La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una [[mutación]] en el [[gen]] BTK o [[BTK|tirosin-cinasa de Bruton]] que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los [[mastocito]]s. <ref name=B>{{cita web |url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q06187 |título=Tyrosine-protein kinase BTK |fechaacceso=8 de diciembre|añoacceso=2011|autor= |fecha= |obra= |idioma= |cita= }}</ref>
La primera descripción de la afección fue realizada en el año 1952 por el pediatra norteamericano [[Ogden Bruton]] (1908-2003), el cual estudió detenidamente el caso de un niño de 8 años que presentaba neumonías recurrentes y falta de [[gammaglobulina]]s en sangre. <ref>[http://www.scielo.sa.cr/pdf/rmhnn/v40n2/3577.pdf Marlen Herrera Corrales: ''Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Una revisión de la literatura''.] Revista Médica del Hospital Nacional de Niños/ 40 (2), 2005. Consultado el 15 de junio de 2012</ref><ref>[http://omim.org/entry/300300 OMIM: ''Bruton Agammaglobulinemia''.] Consultado el 15 de junio de 2012</ref> == Referencias ==
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