Abrir menú principal

Cambios

m
Revertidos los cambios de 186.109.138.5 (disc.) a la última edición de Addbot
{{Ficha de enfermedad
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.
| nombre = Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Causas
| imagen = Case 115.jpg
| pie = Telangiectasias características en labio inferior.
| DiseasesDB = 9303
| CIE-10 = {{CIE-10|I|78|0|i|70}}
| CIE-9 = {{CIE-9|448.0}}
| OMIM = 187300
| OMIM_mult = {{OMIM2|600376}} {{OMIM2|601101}} {{OMIM2|610655}} {{OMIM2|175050}}
| MedlinePlus = 000837
| eMedicineSubj = med
| eMedicineTopic = 2764
| eMedicine_mult = {{eMedicine2|ped|1668}} {{eMedicine2|derm|782}}
| MeshID = D013683
| GeneReviewsNBK = NBK1351
| GeneReviewsName = Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
}}
La '''enfermedad de Rendu-Osler-Weber''' o '''telangiectasia hemorrágica hereditaria''' es una anormalidad que por lo regular afecta las venas. Los vasos sanguíneos se hallan dilatados y sus paredes son delgadas. Es un trastorno de herencia [[autosómica dominante]].
 
Las lesiones en piel y mucosas pueden permanecer sin síntomas durante años. El diagnóstico se da frecuentemente al observar las [[Telangiectasia|telangiectasias]] en el examen médico, al producirse sangrado del sistema digestivo o al encontrarse otras causas probables.
El síndrome de Osler-Weber-Rendu es una afección hereditaria que resulta de un problema en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como las anomalías en dichos genes llevan a los problemas que se observan en las personas con este síndrome.
Síntomas
 
== Referencias ==
Las personas con este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas áreas del cuerpo.
* {{cita libro
| autor = Krupp, Marcus A.
| capítulo = Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
| título = Análisis Clínico y Tratamiento
| año = 1979
| editorial = Ciudad de México: El Manual Moderno
| id = ISBN 968-426-049-0
}}
* [http://www.asociacionhht.org Asociación de afectados por el síndrome de Rendu-Osler-Weber].
 
[[Categoría:Enfermedades hereditarias]]
Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.
[[Categoría:Enfermedades raras]]
 
{{Bueno|en}}
Los síntomas de este síndrome abarcan:
 
Hermorragias nasales frecuentes en los niños.
Sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
Hemangioma plano.
Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
Dificultad para respirar.
 
Pruebas y exámenes
 
Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
 
Los signos pueden ser:
 
Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
Malformación arteriovenosa vista en una radiografía del tórax
Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
Insuficiencia cardíaca
Hepatomegalia
Anemia ferropénica
 
Los exámenes abarcan:
 
Gasometrías arteriales
Exámenes de sangre
Ecocardiografía
Endoscopia
 
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.
Tratamiento
 
Los tratamientos abarcan:
 
Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo
 
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.
 
Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele al médico qué precauciones debe tomar.
Grupos de apoyo
 
HHT Foundation International: www.hht.org.
Pronóstico
 
Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.
Posibles complicaciones
 
Insuficiencia cardíaca
Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
Sangrado interno
Dificultad respiratoria
 
Cuándo contactar a un profesional médico
 
Consulte con el médico si su hijo presenta sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.
Prevención
 
La asesoría genética se recomienda para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.
Nombres alternativos
 
Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH
Referencias
 
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
 
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
 
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]
Actualizado: 5/15/2011
 
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.