Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»
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La mutación que origina el síndrome afecta a una región del '''[[cromosoma|cromosoma X]]''' en la que se sitúa el gen '''[[FMR-1]]'''. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del [[gen]], siendo este ''trinucleótido CGG'' ('''C'''itosina-'''G'''uanina-'''G'''uanina). Cuando el número de repeticiones supera el '''valor umbral''' de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de ''
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En las familias en las que ha habido un caso de X frágil, alrededor del 10% de los varones normales portan la premutación. Todas las hijas de estos portadores heredarán la premutación, las cuales serán normales, pero sus descendientes varones tienen una alta probabilidad de sufrir el síndrome, debido a que durante la ovogénesis la madre deja su impronta génica en esta región cromosómica, la cual facilita la amplificación durante el [[desarrollo embrionario]] temprano de sus hijos, entre el 5º y el 20º día de vida, si bien este es un tema muy debatido y se ha planteado que la amplificación puede producirse durante la [[meiosis]] femenina.
Cuando el número de repeticiones supera el umbral, la secuencia es metilada por enzimas,
Se ha comprobado que es la inhibición de este gen la responsable del trastorno, ya que estudiando otros tipos de mutaciones génicas en el mismo,<ref>De Boulle K, ''et al'' (1993). "A point mutation in the FMR1 gene associated with fragile X mental retardation." ''Nature Genetics'', Vol. 3, pg 31-5.</ref> se ha observado que estas también producen el síndrome, aunque cabe destacar que son mucho más infrecuentes que la amplificación.
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Los cambios neuroanatómicos en el [[cerebro]] de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del [[wiktionary:es:núcleo caudado|núcleo caudado]], del [[hipocampo (anatomía)|hipocampo]], y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del [[cerebelo]] está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la [[función ejecutiva]].<ref>Mostofsky WH, ''et al'' (1998). "Decreased cerebellar posterior vermis size in fragile X syndrome." ''Am Acad Neurol''. '''50''':121-30.</ref>
En lo referente a rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, siendo más acentuado en los varones y generalmente profundo (aunque en algunos casos puede ser moderado), mientras que en las mujeres suele ser leve. El [[Coeficiente intelectual|CI]] de los afectados varones se situá entre 35 y 45, mientras que en el caso de las mujeres afectadas el CI está menos afectado,
Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental,<ref>deVries BBA, ''et al'' (1996). "Mental Status of females with an FMR1 gene full mutation." ''Am J Hum Genet'', '''58''':1025-32.</ref> mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales.<ref>Hagerman RJ (1999). "Fragile X Syndrome." En ''Neurodevelopmental disorders: Diagnosis and Treatment''. Nueva York: Oxford University Press.</ref> Los varones que presentan un menor retraso e incluso carecen de él, usualmente presentan [[mosaicismo]], es decir, algunas células poseen <cite>premutación</cite> y otras mutación completa o no presentan metilación a pesar de poseer la mutación completa.
También son frecuentes los movimientos estereotipados de la cabeza y las manos y las manifestaciones psiquiátricas y de personalidad, así como la [[hiperactividad]] y el autismo. Generalmente, los pacientes de síndrome del X frágil presentan pobre o nulo contacto visual y son habituales los periodos de agresividad alternados con periodos de notable timidez. También son habituales las dificultades en el uso del lenguaje y en el aprendizaje, especialmente de las matemáticas, y los problemas de integración sensorial debidos a la dificultad para comprender los estímulos (visuales, auditivos o táctiles), así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos.
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