Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»

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La mutación que origina el síndrome afecta a una región del '''[[cromosoma|cromosoma X]]''' en la que se sitúa el gen '''[[FMR-1]]'''. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del [[gen]], siendo este ''trinucleótido CGG'' ('''C'''itosina-'''G'''uanina-'''G'''uanina). Cuando el número de repeticiones supera el '''valor umbral''' de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
 
si quieren saber como prevenirla no
El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de ''Fragil X syndrome Mental Retardation Protein''), puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.
__TOC__
 
== Historia ==