Diferencia entre revisiones de «Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII»
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| Medline = Phosphofructokinase deficiency
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| sinónimos = * Glucogenosis tipo VII
* Deficiencia de fosfofructocinasa *Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII La '''enfermedad de Tarui''', también llamada '''glucogenosis tipo VII''' o '''deficiencia de fosfofructocinasa''', es una [[enfermedad metabólica]] debida a una deficiencia en la [[enzima]] [[fosfofructocinasa]], la cual convierte la [[fructosa 6-fosfato]] a [[fructosa-1,6-bisfosfato]] en el paso 3 de la [[glucólisis]]. Es una [[enfermedad hereditaria]], autosómica recesiva en la que ciertas [[célula]]s, como los [[eritrocito]]s y el [[músculo esquelético]], pierden la habilidad de usar [[glucosa]] como fuente de energía. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros [[mamífero]]s, en especial los [[perro]]s.
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