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El origen de las deleciones puede ser una complicada sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.<ref name="Thompson" />
 
== Tipos de deleciones ==
== Incidencia ==
 
Las deleciones autosómicas gamogeneticamentecitogenéticamente visibles tienen una incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. Las deleciones submicroscópicas más pequeñas detectadas mediante análisis con micromatrices son mucho más frecuentes, si bien aún no se ha determinado el significado clínico de estas microdeleciones.<ref name="Thompson" />
 
== Detección ==