Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»

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Debido a una reducción de la distancia intercigomática la forma del rostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas, si bien no tienen porque encontrarse en todos los pacientes, son [[Macrocefalia (medicina)|macrocefalia]], rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad, si bien se han detectado algunos casos de macroorquidismo congécongénito.
En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar [[escoliosis]], articulaciones laxas y pies planos.
Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía periventricular.