Diferencia entre revisiones de «Lamina»

Ciertas mutaciones del gen de la lamina A producen el [[progeria|síndrome de Hutchinson-Gilford]], una forma espectacular de [[progeria]], es decir, envejecimiento prematuro.<ref name="pmid12714972">{{cite journal |authors=Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, Erdos MR, Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M, Glover TW, Collins FS |title=Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome |journal=Nature |volume=423 |issue=6937 |pages=293–8 |year=2003 |pmid=12714972 |doi=10.1038/nature01629 |url=}}</ref> En condiciones normales las laminas A promueven la estabilidad genética, manteniendo los niveles de las proteínas clave para la reparación de las roturas del ADN bicatenario durante los procesos de [[recombinación no homóloga]] y [[recombinación homóloga]]. En células de ratón que presentan una maduración defectuosa de la prolamina A, se observan más daños en el ADN y más aberraciones cromosómicas, y son más sensibles a los agentes que dañan el ADN. En el [[progeria|síndrome progérico de Hutchinson-Gilford]] algunos efectos parecen deberse a la incapacidad de reparar correctamente daños en el ADN.