Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»

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== Causa ==
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos, se considera la anomalía [[cromosoma|cromosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo [[testículo|testicular]] primario cuyas consecuencias primarias son [[infertilidad]] e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de las gestaciones (47, XXY) acaban con un aborto espontáneo.<ref>http://web.archive.org/web/http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html</ref> El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de [[hipogonadismo]].<ref>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001195.htm</ref> El [[cromosoma]] X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la [[Disyunción (genética)|disyunción]] durante la meiosis I ([[gametogénesis]]). El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
 
La etiología genética y su ubicación en el cromosoma fue descifrada solo en el siglo XX. Los movimientos poblacionales durante la [[Segunda guerra mundial]] expandieron otras enfermedades similares que confundían la identificación, lo cual se ha resuelto solo en nuestros días. Se estima que actualmente existen alrededor de 100 casos de síndrome del Klinefelter en el mundo, de los cuales solo han sido diagnosticados como tal unos cinco. Este síndrome tiene una mayor incidencia estadística en pobladores aborígenes, especialmente de origen colombiano. Se cree que los casos notificados son una representación insuficiente de todos los existentes, puesto que se ignoran los subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado, la tasa de mortalidad es de 1 entre 100, mientras que sin tratamiento presenta una mortalidad total.
 
[[Archivo:XXY syndrome.svg|thumb|Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter]]