Diferencia entre revisiones de «Mosaico genético»

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En [[biología]] y [[genética]], un '''mosaico genético''' o '''mosaicismo''' es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de [[Célula|célulascélula]]s con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo [[cigoto]]. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo, en este caso patológico.
 
Es importante no confundir el mosaicismo con una [[Quimerismo|quimera]], que es también un [[ser vivo|organismo]] con poblaciones de células con distinto [[ADN|material genético]] (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. Como ejemplos de quimera encontramos:
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Un mecanismo básico que puede producir un tejido mosaico es la recombinación mitótica o cruce somático . Fue descubierto por primera vez por [[Curt Stern]], en ''[[Drosophila]]'' en el año1936. La cantidad de tejido que es mosaico depende de en qué parte del árbol de la división celular se produce el intercambio de información genética. Un carácter fenotípico llamado "Twin Spot" que fue visto en Drosophila es un resultado de la recombinación mitótica. Sin embargo, también depende del estado alélica de los genes sometidos a recombinación. La recombinación tiene que ocurrir entre el centrómero del gen adyacente. Esto le da una apariencia de manchas amarillas en el fondo de tipo salvaje en Drosophila. otro ejemplo de recombinación mitótica es el síndrome de la floración que ocurre debido a la mutación en el ''blm'' gen. La proteína BLM resultante es defectuoso. el defecto en RecQ una helicasa que facilita el desenrollamiento defectuoso del ADN durante la replicación y, por lo tanto, está asociado con la aparición de esta enfermedad.<ref>Rey R. C; Stansfield W. D. y P. Mulligan K. 2006.''Un diccionario de la Genética''. 7ª ed, [[Oxford University Press]]. p282</ref><ref>{{Cita libro|apellidos=Sanz|nombre=Maureen M.|título=Bloom’s Syndrome|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/|fechaacceso=2 de diciembre de 2016|fecha=1 de enero de 1993|editorial=University of Washington, Seattle|apellido-editor=Pagon|nombre-editor=Roberta A.|apellidos2=German|nombre2=James|apellidos3=Cunniff|nombre3=Christopher}}</ref>
 
El mosaicismo verdadero no debe ser confundido con el fenómeno de la inactivación X, donde todas las células de un organismo tienen el mismo genotipo, pero una copia diferente del cromosoma X se expresa en diferentes células (como en los gatos de calicó). Sin embargo, es probable que todos los organismos multicelulares sean mosaicos somáticos hasta cierto punto. Dado que la tasa de mutación entre las generaciones humanas es de aproximadamente 10^-8 por posición de genoma haploide y hay 10^14 células en el cuerpo humano, es probable que en el transcurso de toda la vida la mayoría de los seres humanos hayan tenido muchas de las mutaciones genéticas conocidas en nuestras células somáticas y por lo tanto, los seres humanos, junto con la mayoría de los organismos multicelulares, son todos mosaicos somáticos hasta cierto punto. Para ampliar la definición, los extremos de los cromosomas, llamados telómeros, acortados con cada división celular y que pueden variar de una célula a otra, representan un caso especial de mosaicismo somático.
 
2. '''Mosaicismo [[gónada|gonadal]]''' en el que la mutación afecta a una parte de los [[gameto]]s ([[óvulo]]s o [[espermatozoide]]s). La mutación puede transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene importantes implicaciones en el diagnóstico genético de ciertas enfermedades hereditarias, ya que es posible que un feto esté afectado por la enfermedad sin que la mutación causante de dicha enfermedad sea detectable en muestras sanguíneas de ninguno de los progenitores.
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Si existe una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número anormal de cromosomas. Las caracteristicascaracterísticas son generalmente idénticos a los de estas condiciones, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el cuerpo.
 
* [[Síndrome de Down]] con mosaicismo: Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales. Los individuos 47,+21/46,N tan solo constituyen el 2% de quienes presentan este síndrome. Dos causas posibles por las que puede ocurrir este mosaicismo del cromosoma 21 son: o bien una de las células del cigoto 47,+21 pierde uno de los cromosomas 21 en el proceso de [[anafase]]; o bien alguna de las células de un cigoto 46,N retiene un cromosoma de más por no-disyunción (y la otra célula hija tendría un cariotipo 45,-21 y no continuaría dividiéndose).