Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
Síntomas Alopecia, sordera, hipogonadismo
Sinónimos
Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo

Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).

La primera descripción fue realizada por B. F. Crandall en 1973, aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, descrito con anterioridad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.[1][2][3]

Referencias editar

  1. J.García Dorado, P. Alonso Fraile, P. de Unamuno Pérez: Alopecias de la infancia. Pediatria Integral 2008; XII(4): 343-360. Consultado el 15 de mayo de 2012.
  2. R.Pedragosa: Alteraciones del cabello. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en patología pediátrica. Consultado el 15 de mayo de 2012.
  3. Pascal Reygagne: Síndrome de Crandall. Orphanet, 2002. Consultado el 15 de mayo de 2012