La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias. Es una rama muy diversa que incluye múltiples especialidades, como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Se calcula que alrededorde 3-7% de la población presenta algún trastorno genético,[1]

Modelo de una molécula de ADN

De alguna forma, muchos de los campos de la genética médica son híbridos entre la atención clínica y la investigación, lo cual se debe en parte a los recientes avances en la ciencia y la tecnología.

Esto ha permitido una comprensión sin precedentes de los trastornos genéticos.

La genética médica se define como la especialidad que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y mal-formativas de la especie humana. El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluidos los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. Las acciones abarcan no solo desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional.

Historia editar

La genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel. Fue extensamente estudiada en relación con un número importante de trastornos, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia. Durante su período de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron con la genética humana. A partir de estos descubrimientos surge la genética de poblaciones.

Su desarrollo se considera tardío pues emerge como tal solo después de la Segunda Guerra Mundial (1945), cuando los movimientos génicos perdieron crédito. Sin tomar en cuenta la eugenesia se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permitan mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del siglo XX y continúa con mayor impulso en el siglo XXI.

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona fue el primer centro médico de España que incorporó la genética molecular en su organización y cartera de servicios. Fue en 1979 cuando el Dr. Miquel Lluís Rutllant Bañeres, director del Servicio de Hematología del hospital, impulsó la creación de la Sección de Genética Molecular liderada por la Dra. Montserrat Baiget Bastús.[2]

Los primeros campos de trabajo de este grupo pionero fueron el de la talasemia y las hemofilias y se realizaron, en 1986, los primeros diagnósticos prenatales de estas enfermedades hematológicas. Fueron pioneros, también, en la introducción en la clínica de los estudios genotípicos (mediante análisis del ADN) de un amplio abanico de enfermedades hereditarias ajenas al ámbito hematológico. En 1997, junto con el Servicio de Oncología del mismo Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, efectuaron los primeros estudios diagnósticos de las mujeres con cáncer de mama/ovario hereditario.[3]

Véase también editar

Referencias editar

  1. American Society of Human Genetics. Medical Genetics
  2. Cornellana, Chus (2009). «De zero a cent: el Servei de Genètica». Hospital de Sant Pau. Històries i vivències 1965-2009 (en catalán). Barcelona: Associació Amics i Alumnes Hospital de Sant Pau. p. 338. ISBN 978-84-09-41086-6. 
  3. Cornellana, Chus (2009). «De zero a cent: el Servei de Genètica». Hospital de Sant Pau. Històries i vivències 1965-2009 (en catalán). Barcelona: Associació Amics i Alumnes Hospital de Sant Pau. pp. 339-340. ISBN 978-84-09-41086-6.