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Sistema de antígenos Diego

El sistema de antígenos Diego (o grupo sanguíneo) está compuesto por 21 factores sanguíneos o antígenos transportados en la glicoproteína Band 3, también conocida como Intercambiador aniónico 1 (AE1). Los antígenos se heredan a través de varios alelos del gen SLC4A1 ubicado en el cromosoma 17 humano. La glicoproteína AE1 se expresa únicamente en los glóbulos rojos y, de forma abreviada, en algunas células del riñón. El antígeno Diego a es bastante común en los pueblos indígenas de América y los asiáticos orientales, pero muy raro o ausente en la mayoría de las demás poblaciones, lo que respalda la teoría de que los dos grupos comparten un ancestro común.

Interpretación del panel de anticuerpos para detectar anticuerpos del paciente frente a los sistemas de grupos sanguíneos humanos más relevantes.

Tipos editar

El sistema Diego lleva el nombre de un par de tipos, Diego a (Di a) y Diego b (Di b), que difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1, correspondiente a una diferencia en la secuencia de nucleótidos del gen SLC4A1. Di b es común u ubicuo en todas las poblaciones en las que se han realizado pruebas de detección, mientras que Di a se ha encontrado solo en pueblos indígenas de América y asiáticos orientales, y en personas con antepasados ​​de esos grupos. En las personas heterocigotas los dos alelos producen ambos antígenos. No se ha analizado a ningún individuo que no produzca uno o ambos de los dos antígenos. Anti-Di a (el anticuerpo contra Di a) puede causar una enfermedad hemolítica grave en el recién nacido y una reacción transfusional grave. Anti-Di b generalmente causa reacciones más leves.[1]​[2]​

El sistema sanguíneo Wright es otro par de tipos, Wright a (Wr a) y Wright b (Wr b), que también difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1 y un nucleótido en el gen SLC4A1. Wr a siempre expresa antígenos, pero la reacción de anticuerpos de Wr b depende de una variación en la estructura de la glicoforina A, que se une a Wr b. Anti-Wr a también puede causar una enfermedad hemolítica grave en el recién nacido y una reacción transfusional grave. Anti-Wr b es muy raro y hay pocos datos disponibles sobre su gravedad.[3]​

Otros diecisiete tipos de sangre raros (a partir de 2002) están incluidos en el sistema de antígenos Diego, ya que son producidos por mutaciones en el gen SLC4A1. Estos incluyen Waldner (Wd a), Redelberger (Rb a), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp a), Moen (Mo a), Hughes (Hu a), Van Vugt (Vg a ), Swann (Sw a), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn a), KREP, Traversu (Tr a), Froese (Fra) y SW1.[4]​

Lista de antígenos Diego editar

Lista de antígenos Diego
ISBT Símbolo Nombre histórico Substitución
DI1 Dia Diego a Leu 854
DI2 Dib Diego b pro 854
DI3 Wra Wright a Lys 658
DI4 Wrb Wright b Glu 658
DI5 Wda Waldner Val 557 Met
DI6 Rba Radelberger Pro 548 Met
DI7 WARR Warrior Thr 552 II
DI8 ELO Arg 432 Trp
DI9 Wu Wulfsberg Gly 565 Ala
DI10 Bpa Bishop Asm 569 Lys
DI11 Moa Moen Arg 656 Cys
DI12 Hga Hughes Tyr 555 His
DI13 Uga van Vugt Ag 646 Gln
DI14 Swa Swann Pro 561 Ser
DI15 BOW Bowyer Pro 561 Ser
DI16 NFLD Glu 429 ASP
Pro 561 Ala
DI17 Jna Nunhart Pro 566 Ser
DI18 KREP Pro 566 Ala
DI19 Tra Traversu Lys 551 Asn
DI20 Fra Froese Glu 480 Lys
DI21 SW1 Arg 646 Trp
DI22 DISK Gly 565 Ala
[5]​[4]​[6]​

Historia editar

El primer antígeno Diego, Di a, fue descubierto en 1953, cuando un niño en Venezuela murió de una enfermedad hemolítica tres días después de nacer. Pronto se descartaron las discrepancias entre los tipos de sangre Factor Rh y ABO, y los investigadores comenzaron a buscar un factor sanguíneo raro. Los glóbulos rojos del padre reaccionaron fuertemente al suero sanguíneo de la madre. Se eliminaron los tipos de sangre raros conocidos en ese momento y el nuevo tipo se clasificó como tipo de sangre "privado" o "familiar". Los investigadores, con el consentimiento del padre, nombraron al nuevo tipo por su apellido, "Diego". En 1955, los investigadores encontraron que la familia Diego tenía ascendencia indígena americana, y que el factor Diego (Di a) no se restringió a la familia Diego, sino que ocurrió en varias poblaciones de Venezuela y en otras partes de América del Sur. Los investigadores sospecharon que el factor Diego podría ser un rasgo genético de la raza mongoloide y evaluaron grupos de indígenas americanos en los Estados Unidos y personas de ascendencia china y japonesa, y encontraron a Di a en esas etnias. Anti-Di b se encontró en 1967, estableciendo el grupo Diego como un sistema de dos antígenos. En 1993, se descubrió que el par de antígenos Diego resultaba de una mutación de un solo punto (nucleótido 2561) en lo que ahora se llama el gen SLC4A1 en el cromosoma 17.[5]​[7]​

El antígeno Wright a (Wr a), un tipo de sangre de muy baja frecuencia, también se descubrió en 1953. El antígeno Wright b (Wr b), un tipo de sangre de muy alta frecuencia, se descubrió aproximadamente una década después, pero los dos tipos eran no reconocido como pareja por otros 20 años. El grupo Wright finalmente se identificó como una mutación de un solo punto en el gen SLC4A1. El grupo Wright se incluyó en el grupo Diego en 1995, ya que su ubicación en el gen SLC4A1 se determinó después de que el grupo Diego se ubicara allí.[3]​

A partir de 1995, se descubrió que varios tipos de antígenos raros, algunos de los cuales se conocían desde hacía 30 años, también estaban causados ​​por mutaciones en el gen SLC4A1 y, por lo tanto, se agregaron al sistema Diego.[8]​

Distribución del antígeno Diego a editar

El antígeno Di b se ha encontrado en todas las poblaciones analizadas. El antígeno Di a, sin embargo, se ha encontrado solo en poblaciones nativas de América y Asia oriental, y personas con ascendencia de esas poblaciones. Algunos grupos en América del Sur tienen una frecuencia relativamente alta de Di a +. Una muestra del pueblo Kaingang de Brasil fue 49% Di a +. Las muestras de otros grupos en Brasil y Venezuela fueron 14% a 36% Di a +.[7]​

Si bien el antígeno Di a se encuentra en frecuencias moderadas a altas en la mayoría de las poblaciones de pueblos indígenas de América del Sur, está ausente en el pueblo Waica y ocurre con frecuencias muy bajas en los pueblos Warao y Yaruro del interior del norte de América del Sur. Layrisse y Wilbert, quienes caracterizan a estos pueblos como "indígenas marginales", propusieron que son remanentes de una primera migración a Sudamérica de personas que no habían adquirido el alelo para el antígeno Di a, con otros pueblos indígenas de Sudamérica resultantes de una migración posterior.[9]​

Muestras de grupos en Guatemala y México tienen 20% a 22% Di a +. Las muestras de grupos de indígenas americanos en los Estados Unidos y grupos de las Primeras Naciones en Canadá tienen 4% a 11% Di a +. Aunque la incidencia de Diego a + es relativamente alta en los esquimales siberianos y los aleutas (la incidencia de Diego a + en los aleutas es comparable a los niveles sudamericanos), ocurre con una frecuencia mucho menor (menos de 0,5 %) entre los esquimales de Alaska y no se ha encontrado en los inuit de Canadá.[10]​[11]​

El antígeno Di a está muy extendido en las poblaciones de Asia oriental. Las muestras de las poblaciones de Asia oriental muestran 4% Di a + para los ainu de Hokkaido, 2% a 10% Di a + para japoneses, 6% a 15% Di a + para coreanos, 7% a 13% Di a + para mongoles, 10% Di a + para el norte de China y 3% a 5% Di a + para el sur de China.[12]​

El antígeno Di a también se encuentra en el norte de la India y en Malasia, donde hay poblaciones de ascendencia asiática oriental. Se informa que los indios del norte (de etnia no especificada) tienen un 4% de Di a +. Por otro lado, una muestra de estudiantes indios que asistían a la Universidad de Michigan, la mayoría de los cuales eran gujarati, no encontró que ninguno fuera Di a +. Una encuesta de residentes del valle de Klang en Malasia encontró que la incidencia de Di a + en la etnia china es del 4%, en la etnia malaya es un poco más del 1%, y en los indios étnicos (descendientes de los indios del sur) es mucho menos del 1%. (Una muestra más pequeña de malayos en Penang, Malasia, eran 4% Di a +).[13]​

El antígeno Di a es muy raro en poblaciones africanas y europeas. Un sujeto de África Occidental tuvo una posible reacción ambigua a Di a. Se ha descubierto que alrededor del 0,5% de los europeos de ascendencia polaca son Di a +. Esta incidencia se ha atribuido a la mezcla de genes de los tártaros que invadieron Polonia hace cinco o siete siglos. El antígeno Di a se ha encontrado en el 0,89% de los alemanes de Berlín.[14]​

La distribución del antígeno Di a se ha citado como prueba de que América fue poblada por migraciones de Siberia. Las diferencias en la frecuencia del antígeno en las poblaciones indígenas de América se correlacionan con las principales familias lingüísticas, modificadas por las condiciones ambientales. Otro estudio sugiere que la distribución del antígeno Di a en Asia central ha sido moldeada por la expansión de las poblaciones mongolas y afines que resultó en la creación del Imperio mongol en los siglos XIII y XIV.[15]​

Referencias editar

  1. ↑ Junqueira PC, Castilho L (March 2002). «The history of the Diego blood group». Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia 24 (1): 15-23. doi:10.1590/s1516-84842002000100004. Consultado el 10 de septiembre de 2013. 
  2. ↑ Poole J (2020). «The Diego blood group system-an update». Immunohematology 15 (4): 135-43. PMID 15373634. doi:10.21307/immunohematology-2019-635. 
  3. ↑ a b Huang CH, Reid ME, Xie SS, Blumenfeld OO (May 1996). «Human red blood cell Wright antigens: a genetic and evolutionary perspective on glycophorin A-band 3 interaction». Blood 87 (9): 3942-7. PMID 8611724. doi:10.1182/blood.V87.9.3942.bloodjournal8793942. 
  4. ↑ a b Schenkel-Brunner H (2000). «Diego System». Human Blood Groups. Wien: Springer-Verlag. pp. 527-528. ISBN 978-3-7091-7244-5. doi:10.1007/978-3-7091-6294-1_20. 
  5. ↑ a b Junqueira PC, Castilho L (March 2002). «The history of the Diego blood group». Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia 24 (1): 15-23. doi:10.1590/s1516-84842002000100004. Consultado el 10 de septiembre de 2013. 
  6. ↑ Dean L. Blood Groups and Red Cell Antigens [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2005. Chapter 11, The Diego blood group. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2273/
  7. ↑ a b Poole J (2020). «The Diego blood group system-an update». Immunohematology 15 (4): 135-43. PMID 15373634. doi:10.21307/immunohematology-2019-635. 
  8. ↑ Schenkel-Brunner H (2000). «Diego System». Human Blood Groups. Wien: Springer-Verlag. pp. 527-528. ISBN 978-3-7091-7244-5. doi:10.1007/978-3-7091-6294-1_20. 
  9. ↑ Layrisse M, Wilbert J (October 1961). «Absence of the Diego antigen, a genetic characteristic of early immigrants to South America». Science 134 (3485): 1077-8. Bibcode:1961Sci...134.1077L. PMID 14463057. S2CID 37557452. doi:10.1126/science.134.3485.1077. 
  10. ↑ Gershowitz H (September 1959). «The Diego factor among Asiatic Indians. Apaches and West African Negroes: blood types of Asiatic Indians and Apaches». American Journal of Physical Anthropology 17 (3): 195-200. PMID 13827615. doi:10.1002/ajpa.1330170305. hdl:2027.42/37466. 
  11. ↑ Eriksson AW, Lehmann W, Simpson NE (1980). «Genetic Studies on circumpolar populations». The Human Biology of Circumpolar Populations. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 94, 114. ISBN 978-0-521-22213-6. Consultado el 14 de septiembre de 2013. 
  12. ↑ Wei CT, Al-Hassan FM, Naim N, Knight A, Joshi SR (January 2013). «Prevalence of Diego blood group antigen and the antibody in three ethnic population groups in Klang valley of Malaysia». Asian Journal of Transfusion Science 7 (1): 26-8. PMC 3613656. PMID 23559760. doi:10.4103/0973-6247.106725. 
  13. ↑ Chown B, Lewis M, Kaita H (January 1958). «The Diego blood group system». Nature 181 (4604): 268. Bibcode:1958Natur.181..268C. PMID 13504148. S2CID 5591960. doi:10.1038/181268a0. 
  14. ↑ Bégat C, Bailly P, Chiaroni J, Mazières S (6 de julio de 2015). «Revisiting the Diego Blood Group System in Amerindians: Evidence for Gene-Culture Comigration». PLOS ONE 10 (7): e0132211. Bibcode:2015PLoSO..1032211B. PMC 4493026. PMID 26148209. doi:10.1371/journal.pone.0132211. 
  15. ↑ Petit F, Minnai F, Chiaroni J, Underhill PA, Bailly P, Mazières S, Costedoat C (January 2019). «The radial expansion of the Diego blood group system polymorphisms in Asia: mark of co-migration with the Mongol conquests». European Journal of Human Genetics 27 (1): 125-132. PMC 6303257. PMID 30143806. doi:10.1038/s41431-018-0245-9. 

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