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- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000…9 kB (920 palabras) - 17:43 3 abr 2023
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa…26 kB (3180 palabras) - 00:06 20 may 2024
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo[1] caracterizada…5 kB (499 palabras) - 13:15 17 abr 2024
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en…17 kB (2158 palabras) - 17:00 10 sep 2023
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una…25 kB (3434 palabras) - 20:58 24 ene 2024
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta…19 kB (2178 palabras) - 08:18 14 feb 2024
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década…20 kB (2613 palabras) - 01:16 22 may 2024- La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción…7 kB (884 palabras) - 07:44 19 abr 2024
- El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común…8 kB (918 palabras) - 08:48 2 may 2024
- La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población…4 kB (385 palabras) - 22:17 3 abr 2024
- La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa…30 kB (3848 palabras) - 07:25 14 feb 2024
- El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno muy poco frecuente provocado por la alteración del gen (UGT1A1) que codifica la enzima hepática uridina difosfoglucuronato…4 kB (295 palabras) - 22:22 19 ene 2024
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica…8 kB (818 palabras) - 05:19 5 may 2023
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.[1][2]…4 kB (330 palabras) - 17:59 23 sep 2023- La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1] Recibe…4 kB (370 palabras) - 14:45 4 jul 2022
- La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina…5 kB (411 palabras) - 10:47 18 abr 2024
- La enfermedad de Tarui,[1] o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte…4 kB (465 palabras) - 09:54 24 feb 2024
- La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS,[1] es una enfermedad hereditaria del metabolismo…12 kB (1366 palabras) - 11:06 18 abr 2024
