Diferencia entre revisiones de «Enfermedad genética»

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Una '''enfermedad genética''' (o '''trastorno genético''') es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
 
*Puede estar causada por una [[mutaciónnaliamutación]], como muchos [[cáncer]]es.
*Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de [[cromosoma]]s, como en el [[síndrome de Down]], o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el [[síndrome de cromosoma X frágil]].
*Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el [[síndrome deleción 22q13]], en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.