Diferencia entre revisiones de «Pentasomía del cromosoma X»

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El síndrome XXXXX se asocia con [[microcefalia]] (cabeza pequeña), [[micrognatia]] (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar [[fisura]]s [[Párpado|palpebrales]], [[hipertelorismo]] y [[estrabismo]]. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con [[síndrome de Turner]]. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, [[camptodactilia]], [[clinodactilia]], [[talipes equinovarus]], y [[metatarsus varus]]. La [[escoliosis]] generalmente afecta a la [[columna vertebral]] y la [[hipotonía]] afecta a los [[músculo]]s.
 
=== Los órganos internos ===(cuerpo)
 
El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño y hipoplasia renal.