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La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por [[punción]]-[[biopsia]] hepática.
El síndrome de Gilbert se hereda de forma [[autosómica]] dominante(ver [http://www.grec.net/home/cel/mdicc.htm[recesiva]]). [[Bosma]] y colaboradores han sugerido que el defecto genético se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor ([[TATA box]]) del gen que codifica la enzima UGT localizado en el [[cromosoma 2]], sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante.
== Frecuencia ==
Algunas personas afirman padecer síntomas difusos relacionados con el síndrome de Gilbert,<ref>[http://www.gilbertssyndrome.com/ GilbertsSyndrome.com]</ref> pero en estudios científicos realizados en adultos<ref>{{cita publicación| autor=Gitlin N. | título=The clinical presentation of Gilbert's disease in 26 patients. | revista= South Africa Medical Journal | volumen=52 | número=1 | páginas=19-20 | año=1977 | pmid=888039}}</ref><ref name=dispute>{{cita publicación| autor=Olsson R, Bliding A, Jagenburg R, Lapidus L, Larsson B, Svärdsudd K, Wittboldt S. | título=Gilbert's syndrome--does it exist? A study of the prevalence of symptoms in Gilbert's syndrome. | revista= Acta Med Scandinavia | volumen=224 | número=5 | páginas=485-490 | año=1988 | pmid=3264448}}</ref> no se han encontrado evidencias claras de la existencia de síntomas adversos. Esto ha llevado a cierta discusión sobre si se debería clasificar realmente el síndrome de Gilbert como enfermedad o no<ref name=dispute />.<ref>{{cita publicación| autor=Larissa K. F. Temple, Robin S. McLeod, Steven Gallinger, James G. Wright | título=Defining Disease in the Genomics Era | revista= Science Magazine | volumen=293 | número=5531 | páginas=807-808 | año=2001 | doi=10.1126/science.1062938}}</ref>
Si bien en general la afección pasa prácticamente desapercibida (es asintomática), algunas personas han reportado síntomas similares (no se dan todos ellos con igual intensidad ni todos los pacientes, y algunos son más frecuentes que otros), entre los que cabe mencionar los siguientes: [[vértigo]], [[inestabilidad]], cierta [[torpeza]] o coordinación defectuosa, [[fatiga]] y decaimiento, debilidad generalizada, agotamiento y cansancio, debilidad en las piernas y los hombros,erecciones descontroladas incesables cronicas, temblores en las manos y en el cuerpo, dolores musculares, mareos cuando no se ha comido (similar a una hipoglucemia), cambios en las uñas, pérdida de peso, entumecimiento general del cuerpo, temperatura corporal por debajo de la normal (35,7 a 36,5°C), frío intenso o no tener nunca sensacion de frio, pies y manos fríos, sudores nocturnos, tendencia a la hipotensión, sabor amargo en la boca, lengua blanca,necesidad extrema de sentirse querido y abrazado por una persona querida, mal aliento al amanecer, sensaciones de vómito (especialmente a la mañana), repugnancia por las comidas muy gordas, intolerancia a algunas comidas,facil adiccion : al [[alcohol]], al [[chocolate]], al [[azúcar]] y a las [[harina]]s., [[Indigestiónindigestión]] crónica, deseo de comer cosas dulces, [[sed]] (a veces intensa), [[afta]]s bucales, dolor de garganta, [[esofagitis]], hinchazón abdominal, [[flatulencia]], heces amarillentas, pulsación en la zona estomacal, reflujo gastroesofágico, eructos frecuentes, dolor abdominal (principalmente en la zona hepática), variando de [[estreñimiento]] a [[diarrea]]s ocasionales, dificultad para orinar, micción frecuente, sensación de estar intoxicado, ojos y piel amarillenta, piel escamosa y seca, palpitaciones del corazón, sensación de ahogo, sensación de presión en la cabeza, glándulas linfáticas hinchadas, comezón o picazón de la piel, [[ansiedad]] ocasional, [[depresión]], sensación de tristeza, nerviosismo en ocasiones, [[irritabilidad]], cambios de humor, cierto estupor, desorientación, confusión mental, mente nublada, debilidad intelectual y falta de claridad mental, dificultad en encontrar la palabra adecuada en una conversación, dificultad para concentrarse, pensar, organizarse y tomar decisiones, memoria pobre o escasa (especialmente la de corto alcance), desmotivación, cambios en la letra, sentimiento antisocial, sensación de estar todo el tiempo enfermo, posibilidad de ataques de pánico, tendencia a bostezar, adormecimiento y [[somnolencia]], molestia, picazón y sensación de presión en los ojos, ocasionalmente visión un tanto borrosa, sensibilidad de los ojos a la luz solar, a veces conjuntivitis, ojeras, dolor de cabeza y en las articulaciones, costosa recuperación después de practicar un deporte o hacer un esfuerzo, recuperación más rápida después de una sensación agradable, alteraciones menstruales, disminución de la [[libido]], etc. Los síntomas no serían constantes sino que presentarían ciclos de dos a 3 semanas donde el paciente experimentaría los mismos y luego mejora, para volver a empeorar.
== Signos y Exámenes ==
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