Diferencia entre revisiones de «Pentasomía del cromosoma X»
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El '''síndrome XXXXX''' (también llamado '''pentasomía X''' ó '''49, XXXXX''') es una [[alteración cromosómica]] con la presencia de tres [[cromosoma X|cromosomas X]] adicionales a los dos presentes en la [[mujer]] normalmente. El [[diagnóstico]] del [[síndrome]] se realiza por [[Cariotipo|cariotipado]]. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con [[pentasomía]] X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente [[Enfermedad rara|rara]]. Fue descrito por primera vez en [[1963]].
== Efectos ==
=== Rasgos físicos ===
El síndrome XXXXX se asocia con [[microcefalia]] (cabeza pequeña), [[micrognatia]] (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar [[fisura]]s [[Párpado|palpebrales]], [[hipertelorismo]] y [[estrabismo]]. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con [[síndrome de Turner]]. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, [[camptodactilia]], [[clinodactilia]], [[talipes equinovarus]], y [[metatarsus varus]]. La [[escoliosis]] generalmente afecta a la [[columna vertebral]] y la [[hipotonía]] afecta a los [[músculo]]s.
=== Los órganos internos ===
El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño y hipoplasia renal.
=== El crecimiento y el desarrollo ===
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del [[IQ]] para cada cromosoma X adicional; en este modo, el [[coeficiente intelectual]] promedio sería de entre 55 y 70.
{{DEFAULTSORT:Sindrome xxxxx}}
[[Categoría:Síndromes|Xxxxx]]
[[Categoría:Enfermedades genéticas]]
[[Categoría:Enfermedades raras]]
[[en:49, XXXXX]]
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