Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»
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El '''síndrome de Down''' (SD) es un trastorno [[genético]] causado por la presencia de una copia extra del [[cromosoma 21]] (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ([[trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de [[discapacidad]] psíquica [[congénita]]<ref>El síndrome de Down puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).</ref> y debe su nombre a [[John Langdon Haydon Down]] que fue el primero en describir esta alteración genética en [[1866]], aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de [[1958]] un joven investigador llamado [[Jérôme Lejeune]] descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona [[estadística]]mente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de [[corazón]], [[sistema digestivo]] y [[sistema endocrino]], debido al exceso de [[proteínas]] sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del [[genoma humano]] están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.<ref>Flórez J
== Genética ==
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== Historia del síndrome de Down ==
[[Archivo:Sir Joshua Reynolds 004.jpg|thumb|left|300px|Lady Cockburn y sus hijos,
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo [[sajón]] del [[siglo VII]], en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.<ref>Pueschel SM. A historical viewpoint: Down Syndrome growing and learning. Down Syndrome. Human potentials for children series. Kansas City: Pueschel SM editor Canning, Murphy, Zaumer, Andrews and Mc Meel, Inc. 1981: 37-39.</ref> También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura [[olmeca]] que podrían representar a personas afectadas por el SD.
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*'''Desayuno En Plutón''' ([[Desayuno en Plutón|Breakfast On Pluto]]). [[Neil Jordan]] (2005)
*'''Diario de un escándalo''' ([[Notes on a Scandal]]). [[Richard Eyre]] (2006)
=== Literatura ===
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