Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»

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El '''síndrome de Klinefelter''' es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona [[hipogonadismo]].
, trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).
 
Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.
 
El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de adaptación social. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito eunucoide.
 
El [[sexo]] de las personas está determinado por los [[cromosoma]]s X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.