Diferencia entre revisiones de «Mutación»

Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina

la [[neurofibromatosis]]. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el [[cromosoma 17]] y que tiene una [[penetrancia]] del 100% y [[expresividad]] variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de [[neurofibroma]]s, [[glioma]] del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, [[hamartoma]]s del iris, alteraciones óseas ([[displasia]] del [[esfenoide]], adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.<ref name= "Chuaqui"> Chuaqui, B. Capítulo 9. Neuropatología. ''FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES''. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/anatomiapatologica/09Neuropatologia/9facomatosis.html]</ref>

 

=== Mutaciones letales y deletéreas ===